Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin LRP1 yhdistetyt ominaisuudet

LDL receptor related protein 1

Human Phenotype Ontology yhdistää LRP1-geeniin 38 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Chicken skinAina
ComedoAina
PapuleAina
Abnormal epidermal morphologyHyvin usein (80–99%)
Hypoplastic pilosebaceous unitsHyvin usein (80–99%)
Skin pitHyvin usein (80–99%)
Sunken or indented skin due to damageHyvin usein (80–99%)
Follicular hyperkeratosisUsein (30–79%)
Hyperkeratotic papuleUsein (30–79%)
ItchingUsein (30–79%)
Progressive alopeciaUsein (30–79%)
NeurofibromaJoskus (5–29%)
Poor nail formationJoskus (5–29%)
Abnormal perifollicular morphologyEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent eyelashesAina
Sparse eyebrowAina
Abnormality of the cheekHyvin usein (80–99%)
Abnormality of the chinUsein (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring conditionUsein (30–79%)
Pits around the earUsein (30–79%)
Sparse eyelashesUsein (30–79%)
Abnormality of the foreheadJoskus (5–29%)
Abnormality of the neckJoskus (5–29%)
Inflammation of eyelidsJoskus (5–29%)
Pink eyeJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Thickening of palms and solesJoskus (5–29%)
Dislocated hip since birthEi kirjattu
Hypoplastic acetabulaeEi kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Redness of skin or mucous membraneAina
Blushed cheeksUsein (30–79%)
Heart blockJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Corneal dystrophyJoskus (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightJoskus (5–29%)
Increased tearsEi kirjattu

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
FolliculitisUsein (30–79%)
Baby eczemaJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Behavioral abnormalityJoskus (5–29%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
PainJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: LRP1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test