Tratti

Tratti collegati a LRP1

LDL receptor related protein 1

La Human Phenotype Ontology collega 38 tratti a LRP1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Chicken skin	Sempre
Comedo	Sempre
Papule	Sempre
Abnormal epidermal morphology	Molto spesso (80–99%)
Hypoplastic pilosebaceous units	Molto spesso (80–99%)
Skin pit	Molto spesso (80–99%)
Sunken or indented skin due to damage	Molto spesso (80–99%)
Follicular hyperkeratosis	Spesso (30–79%)
Hyperkeratotic papule	Spesso (30–79%)
Itching	Spesso (30–79%)
Progressive alopecia	Spesso (30–79%)
Neurofibroma	A volte (5–29%)
Poor nail formation	A volte (5–29%)
Abnormal perifollicular morphology	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent eyelashes	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Abnormality of the cheek	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the chin	Spesso (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Spesso (30–79%)
Pits around the ear	Spesso (30–79%)
Sparse eyelashes	Spesso (30–79%)
Abnormality of the forehead	A volte (5–29%)
Abnormality of the neck	A volte (5–29%)
Inflammation of eyelids	A volte (5–29%)
Pink eye	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Thickening of palms and soles	A volte (5–29%)
Dislocated hip since birth	Non registrato
Hypoplastic acetabulae	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Redness of skin or mucous membrane	Sempre
Blushed cheeks	Spesso (30–79%)
Heart block	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Corneal dystrophy	A volte (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	A volte (5–29%)
Increased tears	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Folliculitis	Spesso (30–79%)
Baby eczema	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Pain	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a LRP1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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