Trăsături

Trăsături asociate cu LRP1

LDL receptor related protein 1

Human Phenotype Ontology asociază 38 trăsături cu LRP1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chicken skin	Întotdeauna
Comedo	Întotdeauna
Papule	Întotdeauna
Abnormal epidermal morphology	Foarte des (80–99%)
Hypoplastic pilosebaceous units	Foarte des (80–99%)
Skin pit	Foarte des (80–99%)
Sunken or indented skin due to damage	Foarte des (80–99%)
Follicular hyperkeratosis	Des (30–79%)
Hyperkeratotic papule	Des (30–79%)
Itching	Des (30–79%)
Progressive alopecia	Des (30–79%)
Neurofibroma	Uneori (5–29%)
Poor nail formation	Uneori (5–29%)
Abnormal perifollicular morphology	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent eyelashes	Întotdeauna
Sparse eyebrow	Întotdeauna
Abnormality of the cheek	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the chin	Des (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Des (30–79%)
Pits around the ear	Des (30–79%)
Sparse eyelashes	Des (30–79%)
Abnormality of the forehead	Uneori (5–29%)
Abnormality of the neck	Uneori (5–29%)
Inflammation of eyelids	Uneori (5–29%)
Pink eye	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Thickening of palms and soles	Uneori (5–29%)
Dislocated hip since birth	Neînregistrat
Hypoplastic acetabulae	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Redness of skin or mucous membrane	Întotdeauna
Blushed cheeks	Des (30–79%)
Heart block	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Corneal dystrophy	Uneori (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Uneori (5–29%)
Increased tears	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Folliculitis	Des (30–79%)
Baby eczema	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Behavioral abnormality	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pain	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu LRP1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu