특성

LRP1 연관 특성

LDL receptor related protein 1

인간 표현형 온톨로지가 LRP1에 연결하는 특성은 38개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Chicken skin	항상
Comedo	항상
Papule	항상
Abnormal epidermal morphology	매우 자주 (80–99%)
Hypoplastic pilosebaceous units	매우 자주 (80–99%)
Skin pit	매우 자주 (80–99%)
Sunken or indented skin due to damage	매우 자주 (80–99%)
Follicular hyperkeratosis	자주 (30–79%)
Hyperkeratotic papule	자주 (30–79%)
Itching	자주 (30–79%)
Progressive alopecia	자주 (30–79%)
Neurofibroma	가끔 (5–29%)
Poor nail formation	가끔 (5–29%)
Abnormal perifollicular morphology	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Absent eyelashes	항상
Sparse eyebrow	항상
Abnormality of the cheek	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the chin	자주 (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring condition	자주 (30–79%)
Pits around the ear	자주 (30–79%)
Sparse eyelashes	자주 (30–79%)
Abnormality of the forehead	가끔 (5–29%)
Abnormality of the neck	가끔 (5–29%)
Inflammation of eyelids	가끔 (5–29%)
Pink eye	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Thickening of palms and soles	가끔 (5–29%)
Dislocated hip since birth	기록되지 않음
Hypoplastic acetabulae	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Redness of skin or mucous membrane	항상
Blushed cheeks	자주 (30–79%)
Heart block	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Corneal dystrophy	가끔 (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	가끔 (5–29%)
Increased tears	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Folliculitis	자주 (30–79%)
Baby eczema	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Behavioral abnormality	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Pain	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: LRP1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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