Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til LRP1

LDL receptor related protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 38 kjennetegn til LRP1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chicken skin	Alltid
Comedo	Alltid
Papule	Alltid
Abnormal epidermal morphology	Svært ofte (80–99 %)
Hypoplastic pilosebaceous units	Svært ofte (80–99 %)
Skin pit	Svært ofte (80–99 %)
Sunken or indented skin due to damage	Svært ofte (80–99 %)
Follicular hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Hyperkeratotic papule	Ofte (30–79 %)
Itching	Ofte (30–79 %)
Progressive alopecia	Ofte (30–79 %)
Neurofibroma	Noen ganger (5–29 %)
Poor nail formation	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal perifollicular morphology	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent eyelashes	Alltid
Sparse eyebrow	Alltid
Abnormality of the cheek	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the chin	Ofte (30–79 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Ofte (30–79 %)
Pits around the ear	Ofte (30–79 %)
Sparse eyelashes	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the forehead	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the neck	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Pink eye	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thickening of palms and soles	Noen ganger (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Ikke registrert
Hypoplastic acetabulae	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Redness of skin or mucous membrane	Alltid
Blushed cheeks	Ofte (30–79 %)
Heart block	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Corneal dystrophy	Noen ganger (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Noen ganger (5–29 %)
Increased tears	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Folliculitis	Ofte (30–79 %)
Baby eczema	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Behavioral abnormality	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pain	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til LRP1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test