Rasgos

Rasgos asociados a LRP1

LDL receptor related protein 1

El Human Phenotype Ontology asocia 38 rasgos a LRP1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chicken skin	Siempre
Comedo	Siempre
Papule	Siempre
Abnormal epidermal morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Hypoplastic pilosebaceous units	Muy frecuente (80–99 %)
Skin pit	Muy frecuente (80–99 %)
Sunken or indented skin due to damage	Muy frecuente (80–99 %)
Follicular hyperkeratosis	Frecuente (30–79 %)
Hyperkeratotic papule	Frecuente (30–79 %)
Itching	Frecuente (30–79 %)
Progressive alopecia	Frecuente (30–79 %)
Neurofibroma	A veces (5–29 %)
Poor nail formation	A veces (5–29 %)
Abnormal perifollicular morphology	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent eyelashes	Siempre
Sparse eyebrow	Siempre
Abnormality of the cheek	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the chin	Frecuente (30–79 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Frecuente (30–79 %)
Pits around the ear	Frecuente (30–79 %)
Sparse eyelashes	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the forehead	A veces (5–29 %)
Abnormality of the neck	A veces (5–29 %)
Inflammation of eyelids	A veces (5–29 %)
Pink eye	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Thickening of palms and soles	A veces (5–29 %)
Dislocated hip since birth	No registrado
Hypoplastic acetabulae	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Redness of skin or mucous membrane	Siempre
Blushed cheeks	Frecuente (30–79 %)
Heart block	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Corneal dystrophy	A veces (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	A veces (5–29 %)
Increased tears	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Folliculitis	Frecuente (30–79 %)
Baby eczema	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Behavioral abnormality	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pain	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a LRP1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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