Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LRP1

LDL receptor related protein 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 38 χαρακτηριστικά με το LRP1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chicken skin	Πάντα
Comedo	Πάντα
Papule	Πάντα
Abnormal epidermal morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypoplastic pilosebaceous units	Πολύ συχνά (80–99%)
Skin pit	Πολύ συχνά (80–99%)
Sunken or indented skin due to damage	Πολύ συχνά (80–99%)
Follicular hyperkeratosis	Συχνά (30–79%)
Hyperkeratotic papule	Συχνά (30–79%)
Itching	Συχνά (30–79%)
Progressive alopecia	Συχνά (30–79%)
Neurofibroma	Μερικές φορές (5–29%)
Poor nail formation	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal perifollicular morphology	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent eyelashes	Πάντα
Sparse eyebrow	Πάντα
Abnormality of the cheek	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the chin	Συχνά (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Συχνά (30–79%)
Pits around the ear	Συχνά (30–79%)
Sparse eyelashes	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the neck	Μερικές φορές (5–29%)
Inflammation of eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Pink eye	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Thickening of palms and soles	Μερικές φορές (5–29%)
Dislocated hip since birth	Δεν έχει καταγραφεί
Hypoplastic acetabulae	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Redness of skin or mucous membrane	Πάντα
Blushed cheeks	Συχνά (30–79%)
Heart block	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Corneal dystrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Μερικές φορές (5–29%)
Increased tears	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Folliculitis	Συχνά (30–79%)
Baby eczema	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Behavioral abnormality	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Pain	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LRP1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας