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Gène

PGGHG

protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase

Résumé

Localisation cytogénétique
11p15.5
Coordonnées
Chromosome 11 : 289 126–296 107 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 7 kb
Protéine
737 acides aminés
Aussi appelé
FLJ22635
Symboles précédents
ATHL1
Transcrit MANE Select
ENST00000409548.7NM_025092.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore PGGHG. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de PGGHG

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de PGGHG. PGGHG et 34 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 1 à 792 616.Chromosome 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbBET1L : 167 784–208 695, brin inverseSCGB1C1 : 193 078–194 575, brin directCIMAP1A : 196 761–200 261, brin directCIMAP1ARIC8A : 207 478–215 164, brin directRIC8ASIRT3 : 215 026–236 931, brin inverseSIRT3PSMD13 : 236 948–252 986, brin directPSMD13NLRP6 : 278 407–286 691, brin directNLRP6PGGHG : 289 126–296 107, brin directPGGHGIFITM5 : 298 200–299 533, brin inverseIFITM5IFITM2 : 303 655–309 410, brin directIFITM2 : 308 408–315 272, brin directIFITM3 : 309 010–329 475, brin inverseIFITM1 : 309 997–315 275, brin directB4GALNT4 : 369 457–382 117, brin directB4GALNT4PKP3 : 392 574–404 908, brin directPKP3SIGIRR : 405 711–417 473, brin inverseSIGIRRANO9 : 417 921–442 072, brin inverseANO9PTDSS2 : 448 268–501 142, brin directPTDSS2RNH1 : 494 510–507 395, brin inverseRNH1HRAS : 532 242–537 343, brin inverseHRASLRRC56 : 536 841–554 925, brin directLRRC56LMNTD2 : 554 850–560 743, brin inverseLMNTD2RASSF7 : 560 207–564 067, brin directRASSF7PHRF1 : 576 170–612 263, brin directPHRF1IRF7 : 612 551–615 983, brin inverseIRF7CDHR5 : 616 405–626 078, brin inverseCDHR5SCT : 626 309–627 236, brin inverseSCTDRD4 : 637 269–640 706, brin directDRD4DEAF1 : 644 220–707 118, brin inverseDEAF1EPS8L2 : 694 438–727 729, brin directEPS8L2TMEM80 : 695 011–705 028, brin directTMEM80TALDO1 : 747 399–765 035, brin directTALDO1GATD1 : 767 061–777 507, brin inverseGATD1CEND1 : 785 900–790 113, brin inverseCEND1SLC25A22 : 790 474–798 321, brin inverseSLC25A22Schéma de PGGHG : 14 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 1 : 289 126–289 239, 114 basesExon 2 : 289 804–290 075, 272 basesExon 3 : 290 390–290 600, 211 basesExon 4 : 290 678–291 113, 436 basesExon 5 : 291 976–292 095, 120 basesExon 6 : 292 546–292 677, 132 basesExon 7 : 292 886–292 997, 112 basesExon 8 : 293 163–293 235, 73 basesExon 9 : 293 366–293 502, 137 basesExon 10 : 293 594–293 727, 134 basesExon 11 : 293 830–293 925, 96 basesExon 12 : 294 099–294 196, 98 basesExon 13 : 294 267–294 478, 212 basesExon 14 : 294 556–296 107, 1 552 bases12345678910111213145′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,7 kb sur les 7 kb du gène ; 2 214 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PGGHG

1

position dans PGGHG où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 7 kb de PGGHG, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PGGHG : protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pgghg

Vancouver

Dante Labs. Gène PGGHG : protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pgghg

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