Gène
TECRL
trans-2,3-enoyl-CoA reductase like
- HGNC 27365↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000205678↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 253017↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 4q13.1
- Coordonnées
- Chromosome 4 : 64 277 702–64 409 450 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons sur 131,7 kb
- Protéine
- 363 acides aminés
- Aussi appelé
- GPSN2L, SRD5A2L2, DKFZp313D0829, DKFZp313B2333, TERL
- Transcrit MANE Select
- ENST00000381210.8NM_001010874.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
- Tachycardie ventriculaire familiale
Une forme de tachycardie ventriculaire causée par une modification héréditaire du génome de l'individu.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Tachycardie ventriculaire polymorphe
Une tachycardie ventriculaire dont la fréquence et le rythme sont irréguliers.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de TECRL
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,6 kb sur les 131,7 kb du gène ; 1 092 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TECRL
11
positions dans TECRL où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 131,7 kb de TECRL, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
Traits associés à TECRL
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TECRL peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TECRL : trans-2,3-enoyl-CoA reductase like. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tecrl
Dante Labs. Gène TECRL : trans-2,3-enoyl-CoA reductase like [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tecrl
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