Traits

Traits linked to AGK

acylglycerol kinase

The Human Phenotype Ontology links 36 traits to AGK, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Clouding of the lens of the eye	Toujours
Clouding of the lens of the eye at birth	Toujours
Cross-eyed	Très souvent (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Très souvent (80–99 %)
Close sighted	Souvent (30–79 %)
Glaucoma	Souvent (30–79 %)
Abnormal electroretinogram	Parfois (5–29 %)
Corneal dystrophy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Muscle tissue disease	Très souvent (80–99 %)
Generalized muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Osteopenia	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Low muscle tone	Non signalé
Mitochondrial myopathy	Non signalé
Muscle weakness	Non signalé
Tired easily	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Trait	Fréquence d'observation
Decreased activity of mitochondrial complex I	Toujours
Decreased activity of mitochondrial complex III	Toujours
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Toujours
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Toujours

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Enlarged and thickened heart muscle	Très souvent (80–99 %)
Heart stops beating	Souvent (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Souvent (30–79 %)
Sudden cardiac death	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Increased lactate in body	Toujours
3-Methylglutaconic aciduria	Non signalé
Exercise-induced lactic acidemia	Non signalé
Higher than normal levels of lactate in blood	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Mental deterioration	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Fréquence d'observation
Decreased ability to exercise	Non signalé
Fatigue	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Low platelet count	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Early menopause	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Respiratory function loss	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Growth delay	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AGK and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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