Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MIP

major intrinsic protein of lens fiber

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q13.3
Koordinaatit
Kromosomi 12: 56 449 502–56 454 657 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 5,2 kb:n alueella
Proteiini
263 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MP26, LIM1, AQP0
MANE Select -transkripti
ENST00000652304.1NM_012064.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen synnynnäinen ja lapsuusiän kaihi

    • Varhain alkava ei-oireyhtymäinen kaihi

      Kaihi, joka ilmenee syntyessä tai varhain elämässä ilman muita oireita. Sen aiheuttavat muutokset mykkyrän geeneissä, kuten kristalliineissa (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ja muissa), sekä geeneissä GJA3, GJA8 ja MIP.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen toteaminen ja lasten leikkaushoito auttavat ehkäisemään pysyvää näönmenetystä, joka johtuu laiskasilmäisyydestä (ambylopia). Perheenjäsenille voidaan tarjota silmätarkastuksia.

MIP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa MIP-geenin sijainnin. MIP ja 42 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 55 952 080–56 952 079.Kromosomi 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbDGKA: 55 927 319–55 954 027, juoste eteenpäinDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, juoste taaksepäinPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, juoste eteenpäinCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, juoste eteenpäinRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, juoste eteenpäinSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, juoste eteenpäinIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, juoste eteenpäinRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, juoste eteenpäin: 56 101 331–56 109 289, juoste eteenpäinPA2G4: 56 104 349–56 116 329, juoste eteenpäinRPL41: 56 116 585–56 117 967, juoste eteenpäinZC3H10: 56 118 243–56 127 514, juoste eteenpäinESYT1: 56 118 250–56 150 107, juoste eteenpäinESYT1MYL6B: 56 151 966–56 159 647, juoste eteenpäinMYL6BMYL6: 56 158 322–56 166 572, juoste eteenpäinMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, juoste taaksepäinSMARCC2RNF41: 56 202 179–56 224 275, juoste taaksepäinNABP2: 56 221 978–56 229 860, juoste eteenpäinNABP2SLC39A5: 56 230 039–56 238 214, juoste eteenpäinSLC39A5ANKRD52: 56 237 807–56 258 665, juoste taaksepäinANKRD52COQ10A: 56 266 846–56 271 736, juoste eteenpäinCOQ10ACS: 56 271 699–56 300 395, juoste taaksepäinCS: 56 285 916–56 316 059, juoste taaksepäinCNPY2: 56 308 024–56 316 363, juoste taaksepäinCNPY2PAN2: 56 316 223–56 334 053, juoste taaksepäinPAN2IL23A: 56 334 174–56 340 410, juoste eteenpäinIL23ASTAT2: 56 338 356–56 360 283, juoste taaksepäinSTAT2APOF: 56 360 565–56 362 862, juoste taaksepäinAPOFTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, juoste taaksepäinTIMELESSMIP: 56 449 502–56 454 657, juoste taaksepäinMIP: 56 449 700–56 488 170, juoste taaksepäinSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, juoste eteenpäinSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, juoste taaksepäinRBMS2: 56 521 807–56 617 037, juoste eteenpäinRBMS2BAZ2A: 56 595 596–56 636 914, juoste taaksepäinBAZ2AATP5F1B: 56 637 490–56 646 079, juoste taaksepäinATP5F1BPTGES3: 56 651 663–56 688 408, juoste taaksepäinPTGES3NACA: 56 712 305–56 731 628, juoste taaksepäinNACA: 56 714 612–56 741 535, juoste taaksepäinPRIM1: 56 730 438–56 752 384, juoste taaksepäinPRIM1HSD17B6: 56 751 817–56 788 409, juoste eteenpäinHSD17B6SDR9C7: 56 923 133–56 934 408, juoste taaksepäinSDR9C7RDH16: 56 950 087–56 959 374, juoste taaksepäinRDH16MIP-kaavio: 4 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 4: 56 449 502–56 451 465, 1 964 emästäEkson 3: 56 453 072–56 453 152, 81 emästäEkson 2: 56 453 591–56 453 755, 165 emästäEkson 1: 56 454 254–56 454 657, 404 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 5,2 kb:stä; 792 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MIP

11

MIP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,2 kb geenistä MIP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MIP-geeni: major intrinsic protein of lens fiber. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mip

Vancouver

Dante Labs. MIP-geeni: major intrinsic protein of lens fiber [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mip

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test