Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PNLIP

pancreatic lipase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q25.3
Koordinaatit
Kromosomi 10: 116 545 931–116 567 855 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 21,9 kb:n alueella
Proteiini
465 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PL
MANE Select -transkripti
ENST00000369221.2NM_000936.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PNLIP. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PNLIP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa PNLIP-geenin sijainnin. PNLIP ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 116 056 893–117 056 892.Kromosomi 1010q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 MbGFRA1: 116 056 925–116 276 803, juoste taaksepäinGFRA1CCDC172: 116 324 388–116 380 029, juoste eteenpäinCCDC172PNLIPRP3: 116 427 847–116 477 964, juoste eteenpäinPNLIPRP3PNLIP: 116 545 931–116 567 855, juoste eteenpäinPNLIPPNLIPRP1: 116 590 385–116 609 175, juoste eteenpäinPNLIPRP1PNLIPRP2: 116 620 953–116 645 143, juoste eteenpäinPNLIPRP2SPMIP5: 116 662 208–116 670 312, juoste taaksepäinSPMIP5HSPA12A: 116 671 192–116 850 251, juoste taaksepäinHSPA12AENO4: 116 849 481–116 911 788, juoste eteenpäinENO4SHTN1: 116 881 477–117 126 586, juoste taaksepäinSHTN1PNLIP-kaavio: 13 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 116 545 931–116 545 958, 28 emästäEkson 2: 116 546 093–116 546 138, 46 emästäEkson 3: 116 547 294–116 547 448, 155 emästäEkson 4: 116 548 360–116 548 482, 123 emästäEkson 5: 116 551 098–116 551 232, 135 emästäEkson 6: 116 553 727–116 553 838, 112 emästäEkson 7: 116 555 178–116 555 297, 120 emästäEkson 8: 116 555 388–116 555 507, 120 emästäEkson 9: 116 556 000–116 556 118, 119 emästäEkson 10: 116 559 154–116 559 283, 130 emästäEkson 11: 116 560 416–116 560 524, 109 emästäEkson 12: 116 561 472–116 561 636, 165 emästäEkson 13: 116 567 735–116 567 855, 121 emästä1510135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 21,9 kb:stä; 1 398 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PNLIP

1

PNLIP-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 21,9 kb geenistä PNLIP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PNLIP-geeni: pancreatic lipase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pnlip

Vancouver

Dante Labs. PNLIP-geeni: pancreatic lipase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pnlip

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test