Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MAP3K14

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.31
Koordinaatit
Kromosomi 17: 45 263 119–45 317 020 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 53,9 kb:n alueella
Proteiini
947 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NIK, HSNIK, FTDCR1B, HS
MANE Select -transkripti
ENST00000344686.8NM_003954.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

      • Immuunipuutossairaus

        Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

    MAP3K14-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa MAP3K14-geenin sijainnin. MAP3K14 ja 20 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 44 790 070–45 790 069.Kromosomi 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbGJC1: 44 798 448–44 831 496, juoste taaksepäinGJC1HIGD1B: 44 844 763–44 850 480, juoste eteenpäinHIGD1BEFTUD2: 44 849 948–44 899 629, juoste taaksepäinEFTUD2DNAAF19: 44 889 234–44 905 390, juoste eteenpäinDNAAF19GFAP: 44 903 159–44 916 937, juoste taaksepäinGFAPFAM187A: 44 903 433–44 905 390, juoste eteenpäinFAM187AKIF18B: 44 924 707–44 947 781, juoste taaksepäinKIF18BNMT1: 44 957 992–45 109 016, juoste eteenpäinNMT1C1QL1: 44 958 933–44 968 369, juoste taaksepäinC1QL1DCAKD: 45 023 338–45 061 137, juoste taaksepäinDCAKDPLCD3: 45 108 959–45 133 354, juoste taaksepäinPLCD3ACBD4: 45 132 597–45 144 181, juoste eteenpäinACBD4HEXIM1: 45 148 475–45 152 099, juoste eteenpäinHEXIM1HEXIM2: 45 160 695–45 170 701, juoste eteenpäinHEXIM2FMNL1: 45 220 736–45 247 319, juoste eteenpäinFMNL1SPATA32: 45 254 388–45 262 116, juoste taaksepäinSPATA32MAP3K14: 45 263 119–45 317 020, juoste taaksepäinMAP3K14ARHGAP27: 45 393 898–45 434 421, juoste taaksepäinARHGAP27PLEKHM1: 45 435 900–45 490 986, juoste taaksepäinPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45 620 344–45 835 826, juoste eteenpäinLINC02210-CRHR1CRHR1: 45 784 277–45 835 828, juoste eteenpäinCRHR1MAP3K14-kaavio: 16 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 16: 45 263 119–45 264 800, 1 682 emästäEkson 15: 45 265 163–45 265 263, 101 emästäEkson 14: 45 266 537–45 266 681, 145 emästäEkson 13: 45 267 092–45 267 198, 107 emästäEkson 12: 45 267 406–45 267 759, 354 emästäEkson 11: 45 270 413–45 270 563, 151 emästäEkson 10: 45 271 058–45 271 221, 164 emästäEkson 9: 45 273 503–45 273 607, 105 emästäEkson 8: 45 274 123–45 274 254, 132 emästäEkson 7: 45 274 464–45 274 593, 130 emästäEkson 6: 45 284 812–45 284 949, 138 emästäEkson 5: 45 286 431–45 287 045, 615 emästäEkson 4: 45 287 154–45 287 364, 211 emästäEkson 3: 45 289 236–45 289 305, 70 emästäEkson 2: 45 290 490–45 290 765, 276 emästäEkson 1: 45 316 960–45 317 020, 61 emästä161510515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 53,9 kb:stä; 2 844 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä MAP3K14

    1

    MAP3K14-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 53,9 kb geenistä MAP3K14, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MAP3K14-geeni: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/map3k14

    Vancouver

    Dante Labs. MAP3K14-geeni: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/map3k14

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test