Piirre
Hyperphenylalaninemia
The concentration of L-phenylalanine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Elevated phenylalanine concentration, Elevated phenylalanine level, Elevated phenylalanine level in blood, Increased phenylalanine concentration, Increased phenylalanine level, Increased phenylalanine level in blood
- Elimistön järjestelmä
- Laboratory abnormality
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Hyperphenylalaninemia, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test5 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Hyperphenylalaninemia
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Hyperphenylalaninemia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Aina | 1 sairaudessa |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa