Geeni
BARD1
BRCA1 associated RING domain 1
- HGNC 952(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000138376(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 580(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 2q35
- Koordinaatit
- Kromosomi 2: 214 725 646–214 809 683 (GRCh38)
- Eksonit
- 11 eksonia 84 kb:n alueella
- Proteiini
- 777 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- MANE Select -transkripti
- ENST00000260947.9NM_000465.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue BARD1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Rintasyöpägeenit BRCA1/2:n lisäksi
- BARD1-geeniin liittyvä syöpäalttiusAutosomaalinen dominantti
BARD1-variantit, jotka lisäävät kohtalaisesti rintasyövän riskiä.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Tehostettua rintojen seulontaa voidaan suositella.
- Perinnöllinen rintasyöpäAutosomaalinen dominantti
Perinnöllinen alttius rintasyöpään, jonka aiheuttavat variantit yhdessä useista geeneistä.
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Geenistä riippuen voidaan suositella aiempaa ja tiiviimpää rintojen seulontaa, mukaan lukien MRI-tutkimus.
Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
BARD1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
- Variantit, joilla on sivu
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5,5 kb geenin 84 kb:stä; 2 334 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä BARD1
523
BARD1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 84 kb geenistä BARD1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,5 kb eksoneja.
Variantit, joilla on sivu (219)
Tässä ovat BARD1-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A25Gfs*41 | c.69_70delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT | Eksoni 1 | 214 809 500 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A173Gfs*9 | c.517dup | Eksoni 4 | 214 781 356 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A200Lfs*13 | c.596_597dup | Eksoni 4 | 214 781 276 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A589Gfs*5 | c.1765dup | Eksoni 8 | 214 745 766 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.46_68dup | Eksoni 1 | 214 809 501 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.158+1G>T | Introni 1 | 214 809 411 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.159-1G>A | Introni 1 | 214 797 118 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.159-1G>T | Introni 1 | 214 797 118 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.159-2A>C | Introni 1 | 214 797 119 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.215+2T>C | Introni 2 | 214 797 059 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
Geeniin BARD1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita BARD1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). BARD1-geeni: BRCA1 associated RING domain 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bard1
Dante Labs. BARD1-geeni: BRCA1 associated RING domain 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bard1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa