Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

TECRL

trans-2,3-enoyl-CoA reductase like

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q13.1
Koordinaatit
Kromosomi 4: 64 277 702–64 409 450 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 131,7 kb:n alueella
Proteiini
363 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GPSN2L, SRD5A2L2, DKFZp313D0829, DKFZp313B2333, TERL
MANE Select -transkripti
ENST00000381210.8NM_001010874.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Katekolaminergisesti indusoitu polymorfinen kammiotakykardia

    • Familiaalinen kammiotakykardia

      Kammiotakykardian muoto, joka johtuu yksilön perimän periytyvästä muutoksesta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Polymorfinen kammiotakykardia

      Kammiotakykardia, jonka syke ja rytmi ovat epäsäännöllisiä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

TECRL-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa TECRL-geenin sijainnin. TECRL ja 0 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 63 843 576–64 843 575.Kromosomi 44q13.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.264 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbTECRL: 64 277 702–64 409 450, juoste taaksepäinTECRLTECRL-kaavio: 12 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 12: 64 277 702–64 280 199, 2 498 emästäEkson 11: 64 281 041–64 281 086, 46 emästäEkson 10: 64 281 474–64 281 559, 86 emästäEkson 9: 64 289 710–64 289 767, 58 emästäEkson 8: 64 299 974–64 300 017, 44 emästäEkson 7: 64 305 166–64 305 238, 73 emästäEkson 6: 64 309 826–64 309 931, 106 emästäEkson 5: 64 314 648–64 314 763, 116 emästäEkson 4: 64 322 689–64 322 792, 104 emästäEkson 3: 64 328 512–64 328 556, 45 emästäEkson 2: 64 375 172–64 375 223, 52 emästäEkson 1: 64 409 118–64 409 450, 333 emästä1215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 131,7 kb:stä; 1 092 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TECRL

11

TECRL-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 131,7 kb geenistä TECRL, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin TECRL liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TECRL voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TECRL-geeni: trans-2,3-enoyl-CoA reductase like. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tecrl

Vancouver

Dante Labs. TECRL-geeni: trans-2,3-enoyl-CoA reductase like [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tecrl

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test