Geeni

CASQ2

calsequestrin 2

Sytogeneettinen sijainti: 1p13.1
Koordinaatit: Kromosomi 1: 115 700 021–115 768 714 (GRCh38)
Eksonit: 11 eksonia 68,7 kb:n alueella
Proteiini: 399 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä: PDIB2
MANE Select -transkripti: ENST00000261448.6NM_001232.4
Lokustyyppi: Protein-coding

Erittäin korkea
Varma
Matala
Erittäin matala

Tämä sivu datana

Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/casq2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Avaa JSON

Lue CASQ2 ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Katekolaminergisesti indusoitu polymorfinen kammiotakykardia
- Familiaalinen kammiotakykardia
  Kammiotakykardian muoto, joka johtuu yksilön perimän periytyvästä muutoksesta.
  - ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
  - 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
  - ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
- Polymorfinen kammiotakykardia
  Kammiotakykardia, jonka syke ja rytmi ovat epäsäännöllisiä.
  - ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
  - 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
  - ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa

CASQ2-geenin rakenne

Koodaava jakso
Translatoimaton alue
Intron
Transkription suunta
Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Variantit, joilla on sivu

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 68,7 kb:stä; 1 200 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: CASQ2

CASQ2-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 68,7 kb geenistä CASQ2, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (15)

Tässä ovat CASQ2-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

Variantti	HGVS c.	Eksoni tai introni	Sijainti (GRCh38)	ClinVar-luokitus	Arvioinnin tila
c.320-2A>G		Introni 2	115 740 830	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.381C>T		Eksoni 3	115 740 767	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.737+1G>A		Introni 6	115 726 991	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.939+1G>T		Introni 9	115 705 191	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.939+5G>C		Introni 9	115 705 187	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.940-1G>T		Introni 9	115 702 996	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D340X	c.1017dup	Eksoni 11	115 701 423	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
F182Lfs*28	c.546del	Eksoni 5	115 732 960	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
P308L	c.923C>T	Eksoni 9	115 705 208	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q71Hfs*2	c.213del	Eksoni 1	115 768 328	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 15 CASQ2-varianttia →

Geeniin CASQ2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CASQ2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the cardiovascular system

Näytä 6 piirrettä lisää

Abnormality of the nervous system

Epilepsy

Constitutional symptom

Sudden death

Ulkoiset linkit

Geenitietueet

Transkripti

Proteiini

Variantit

Kliininen

Mistä tieto on peräisin

HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CASQ2-geeni: calsequestrin 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/casq2

Vancouver

Dante Labs. CASQ2-geeni: calsequestrin 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/casq2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.