Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CFAP44

cilia and flagella associated protein 44

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 3: 113 286 930–113 441 493 (GRCh38)
Eksonit
35 eksonia 154,6 kb:n alueella
Proteiini
1 854 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ11142
Aiemmat symbolit
WDR52
MANE Select -transkripti
ENST00000393845.9NM_001164496.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CFAP44. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CFAP44-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa CFAP44-geenin sijainnin. CFAP44 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 112 864 212–113 864 211.Kromosomi 33q13.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 MbCD200R1: 112 921 058–112 975 103, juoste taaksepäinCD200R1GTPBP8: 112 990 909–113 015 877, juoste eteenpäinGTPBP8RMP64: 113 001 460–113 019 861, juoste taaksepäinRMP64BOC: 113 210 846–113 287 463, juoste eteenpäinBOCCFAP44: 113 286 930–113 441 493, juoste taaksepäinCFAP44SPICE1-CFAP44: 113 361 901–113 515 151, juoste taaksepäinSPICE1-CFAP44SPICE1: 113 442 718–113 515 606, juoste taaksepäinSPICE1SIDT1: 113 532 400–113 629 714, juoste eteenpäinSIDT1USF3: 113 632 051–113 696 667, juoste taaksepäinUSF3NAA50: 113 716 458–113 746 786, juoste taaksepäinNAA50ATP6V1A: 113 746 296–113 812 251, juoste eteenpäinATP6V1AGRAMD1C: 113 828 182–113 947 179, juoste eteenpäinGRAMD1CCFAP44-kaavio: 35 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 35: 113 286 930–113 291 748, 4 819 emästäEkson 34: 113 294 687–113 294 821, 135 emästäEkson 33: 113 296 725–113 296 885, 161 emästäEkson 32: 113 303 916–113 304 117, 202 emästäEkson 31: 113 305 036–113 305 152, 117 emästäEkson 30: 113 306 201–113 306 331, 131 emästäEkson 29: 113 308 158–113 308 268, 111 emästäEkson 28: 113 326 445–113 326 640, 196 emästäEkson 27: 113 327 616–113 327 819, 204 emästäEkson 26: 113 330 168–113 330 668, 501 emästäEkson 25: 113 333 406–113 333 583, 178 emästäEkson 24: 113 341 744–113 341 918, 175 emästäEkson 23: 113 344 516–113 344 712, 197 emästäEkson 22: 113 358 745–113 358 875, 131 emästäEkson 21: 113 363 145–113 363 307, 163 emästäEkson 20: 113 363 477–113 363 532, 56 emästäEkson 19: 113 366 039–113 366 309, 271 emästäEkson 18: 113 373 411–113 373 556, 146 emästäEkson 17: 113 379 306–113 379 551, 246 emästäEkson 16: 113 380 899–113 381 060, 162 emästäEkson 15: 113 395 750–113 395 860, 111 emästäEkson 14: 113 396 518–113 396 727, 210 emästäEkson 13: 113 399 906–113 400 000, 95 emästäEkson 12: 113 400 545–113 400 644, 100 emästäEkson 11: 113 401 240–113 401 287, 48 emästäEkson 10: 113 401 584–113 401 739, 156 emästäEkson 9: 113 403 852–113 404 016, 165 emästäEkson 8: 113 406 927–113 407 041, 115 emästäEkson 7: 113 409 106–113 409 322, 217 emästäEkson 6: 113 416 525–113 416 627, 103 emästäEkson 5: 113 420 017–113 420 179, 163 emästäEkson 4: 113 426 124–113 426 277, 154 emästäEkson 3: 113 427 187–113 427 339, 153 emästäEkson 2: 113 433 565–113 433 669, 105 emästäEkson 1: 113 441 453–113 441 493, 41 emästä353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,2 kb geenin 154,6 kb:stä; 5 565 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CFAP44

6

CFAP44-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 154,6 kb geenistä CFAP44, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CFAP44-geeni: cilia and flagella associated protein 44. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cfap44

Vancouver

Dante Labs. CFAP44-geeni: cilia and flagella associated protein 44 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cfap44

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test