Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

HEPHL1

hephaestin like 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q21
Koordinaadid
Kromosoom 11: 94 021 354–94 114 208 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 92,9 kb
Valk
1159 aminohapet
Tuntud ka kui
DKFZp686F22190, Zp
MANE Select transkript
ENST00000315765.10NM_001098672.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni HEPHL1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas HEPHL1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub HEPHL1. HEPHL1 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 11, vahemikus 93 567 781 kuni 94 567 780.Kromosoom 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2593,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbCEP295: 93 661 642–93 730 358, otsene ahelCEP295TAF1D: 93 729 948–93 784 391, pöördne ahelTAF1DBKGD: 93 741 566–93 770 084, otsene ahelBKGD: 93 741 664–93 812 378, otsene ahelMED17: 93 784 227–93 814 963, otsene ahelMED17VSTM5: 93 818 232–93 850 641, pöördne ahelVSTM5HEPHL1: 94 021 354–94 114 208, otsene ahelHEPHL1PANX1: 94 128 828–94 185 019, otsene ahelPANX1IZUMO1R: 94 304 580–94 308 146, otsene ahelIZUMO1RGPR83: 94 377 316–94 401 428, pöördne ahelGPR83MRE11: 94 415 570–94 512 676, pöördne ahelMRE11ANKRD49: 94 493 979–94 501 935, otsene ahelANKRD49C11orf97: 94 512 431–94 532 200, otsene ahelC11orf97PIWIL4: 94 543 840–94 621 421, otsene ahelPIWIL4FUT4: 94 543 921–94 549 895, otsene ahelFUT4HEPHL1 skeem: 20 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 94 021 354–94 021 538, 185 alustEkson 2: 94 045 673–94 045 917, 245 alustEkson 3: 94 063 508–94 063 720, 213 alustEkson 4: 94 064 331–94 064 510, 180 alustEkson 5: 94 067 496–94 067 750, 255 alustEkson 6: 94 070 374–94 070 542, 169 alustEkson 7: 94 073 025–94 073 164, 140 alustEkson 8: 94 073 308–94 073 439, 132 alustEkson 9: 94 075 174–94 075 385, 212 alustEkson 10: 94 082 418–94 082 568, 151 alustEkson 11: 94 085 977–94 086 189, 213 alustEkson 12: 94 088 755–94 088 968, 214 alustEkson 13: 94 093 501–94 093 640, 140 alustEkson 14: 94 101 195–94 101 335, 141 alustEkson 15: 94 102 914–94 103 020, 107 alustEkson 16: 94 104 528–94 104 750, 223 alustEkson 17: 94 105 991–94 106 130, 140 alustEkson 18: 94 110 903–94 111 065, 163 alustEkson 19: 94 111 537–94 111 605, 69 alustEkson 20: 94 111 692–94 114 208, 2517 alust151015205′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,8 kb kogupikkusega 92,9 kb; neist 3480 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HEPHL1

4

kohad geenis HEPHL1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HEPHL1 92,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,8 kb).

Geeniga HEPHL1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida HEPHL1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HEPHL1 geen: hephaestin like 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hephl1

Vancouver

Dante Labs. HEPHL1 geen: hephaestin like 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hephl1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test