Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PRKD1

protein kinase D1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q12
Koordinaadid
Kromosoom 14: 29 576 479–29 927 847 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 351,4 kb
Valk
912 aminohapet
Tuntud ka kui
PKD1, PKCM, PKD, PKC-mu
Varasemad tähised
PRKCM
MANE Select transkript
ENST00000331968.11NM_002742.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PRKD1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PRKD1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub PRKD1. PRKD1 ja sellele lähedal asuvad 0 geeni kromosoomil 14, vahemikus 29 225 110 kuni 30 279 216.Kromosoom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbPRKD1: 29 576 479–29 927 847, pöördne ahelPRKD1PRKD1 skeem: 18 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 29 576 479–29 577 456, 978 alustEkson 17: 29 578 275–29 578 360, 86 alustEkson 16: 29 597 491–29 597 758, 268 alustEkson 15: 29 599 027–29 599 125, 99 alustEkson 14: 29 599 656–29 599 817, 162 alustEkson 13: 29 624 152–29 624 258, 107 alustEkson 12: 29 626 484–29 626 556, 73 alustEkson 11: 29 629 041–29 629 093, 53 alustEkson 10: 29 630 742–29 631 021, 280 alustEkson 9: 29 632 869–29 632 946, 78 alustEkson 8: 29 634 418–29 634 541, 124 alustEkson 7: 29 636 290–29 636 494, 205 alustEkson 6: 29 638 489–29 638 566, 78 alustEkson 5: 29 638 694–29 638 904, 211 alustEkson 4: 29 663 699–29 663 859, 161 alustEkson 3: 29 666 077–29 666 208, 132 alustEkson 2: 29 725 536–29 725 674, 139 alustEkson 1: 29 927 249–29 927 847, 599 alust181510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 351,4 kb; neist 2739 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PRKD1

7

kohad geenis PRKD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PRKD1 351,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PRKD1 geen: protein kinase D1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prkd1

Vancouver

Dante Labs. PRKD1 geen: protein kinase D1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prkd1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test