Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

STEEP1

STING1 ER exit protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq24
Koordinaadid
Kromosoom X: 119 538 149–119 565 409 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 27,3 kb
Valk
222 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ22965
Varasemad tähised
CXorf56
MANE Select transkript
ENST00000644802.2NM_022101.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni STEEP1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas STEEP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub STEEP1. STEEP1 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil X, vahemikus 119 051 779 kuni 120 051 778.Kromosoom XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbCT47C1: 119 072 967–119 076 768, otsene ahelCT47C1KIAA1210: 119 078 635–119 150 579, pöördne ahelKIAA1210PGRMC1: 119 236 226–119 244 468, otsene ahelPGRMC1SLC25A43: 119 399 295–119 454 478, otsene ahelSLC25A43SLC25A5: 119 468 395–119 472 949, otsene ahelSLC25A5UBE2A: 119 474 802–119 592 795, otsene ahelUBE2ASTEEP1: 119 538 149–119 565 409, pöördne ahelSTEEP1NKRF: 119 588 337–119 606 463, pöördne ahelNKRFSEPTIN6: 119 615 724–119 694 346, pöördne ahelSEPTIN6RPL39: 119 756 748–119 792 074, pöördne ahelRPL39SOWAHD: 119 758 588–119 760 202, otsene ahelSOWAHDUPF3B: 119 832 664–119 853 083, pöördne ahelUPF3BRNF113A: 119 870 475–119 871 733, pöördne ahelRNF113ANDUFA1: 119 871 437–119 878 147, otsene ahelNDUFA1AKAP14: 119 895 837–119 920 720, otsene ahelAKAP14NKAP: 119 920 672–119 943 781, pöördne ahelNKAPRHOXF1P3: 119 942 834–119 992 838, otsene ahelRHOXF1P3STEEP1 skeem: 7 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 119 538 149–119 539 789, 1641 alustEkson 6: 119 541 328–119 541 420, 93 alustEkson 5: 119 542 505–119 542 594, 90 alustEkson 4: 119 544 353–119 544 491, 139 alustEkson 3: 119 545 463–119 545 504, 42 alustEkson 2: 119 560 268–119 560 385, 118 alustEkson 1: 119 565 232–119 565 409, 178 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 27,3 kb; neist 669 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse STEEP1

3

kohad geenis STEEP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni STEEP1 27,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). STEEP1 geen: STING1 ER exit protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/steep1

Vancouver

Dante Labs. STEEP1 geen: STING1 ER exit protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/steep1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test