Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IFNAR2

interferon alpha and beta receptor subunit 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
21q22.11
Koordinaadid
Kromosoom 21: 33 229 938–33 265 664 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 35,7 kb
Valk
515 aminohapet
Varasemad tähised
IFNABR
MANE Select transkript
ENST00000342136.9NM_001289125.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas IFNAR2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 21, millel on sulg kohal, kus asub IFNAR2. IFNAR2 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 21, vahemikus 32 747 801 kuni 33 747 800.Kromosoom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbPAXBP1: 32 733 899–32 771 854, pöördne ahelPAXBP1EPCIP: 32 790 673–32 813 743, pöördne ahelEPCIPOLIG2: 33 025 327–33 029 209, otsene ahelOLIG2OLIG1: 33 070 141–33 072 413, otsene ahelOLIG1IFNAR2-IL10RB: 33 229 892–33 297 160, otsene ahelIFNAR2-IL10RBIFNAR2: 33 229 938–33 265 664, otsene ahelIFNAR2IL10RB: 33 265 958–33 311 420, otsene ahelIL10RBIFNAR1: 33 324 387–33 359 864, otsene ahelIFNAR1IFNGR2: 33 403 205–33 479 348, otsene ahelIFNGR2TMEM50B: 33 432 190–33 480 004, pöördne ahelTMEM50BDNAJC28: 33 485 615–33 491 753, pöördne ahelDNAJC28GART: 33 498 517–33 543 524, pöördne ahelGARTSON: 33 542 214–33 577 481, otsene ahelSONDONSON: 33 559 542–33 589 015, pöördne ahelDONSON: 33 584 687–33 931 607, pöördne ahelCRYZL1: 33 589 341–33 643 926, pöördne ahelCRYZL1ITSN1: 33 642 400–33 899 861, otsene ahelITSN1IFNAR2 skeem: 9 eksonit kromosoomi 21 otsene ahelalEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 33 229 938–33 230 216, 279 alustEkson 2: 33 241 840–33 241 977, 138 alustEkson 3: 33 243 673–33 243 714, 42 alustEkson 4: 33 244 951–33 245 074, 124 alustEkson 5: 33 246 718–33 246 890, 173 alustEkson 6: 33 248 709–33 248 854, 146 alustEkson 7: 33 252 662–33 252 830, 169 alustEkson 8: 33 260 597–33 260 727, 131 alustEkson 9: 33 262 793–33 265 664, 2872 alust1234567895′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 35,7 kb; neist 1548 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse IFNAR2

    3

    kohad geenis IFNAR2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IFNAR2 35,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). IFNAR2 geen: interferon alpha and beta receptor subunit 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ifnar2

    Vancouver

    Dante Labs. IFNAR2 geen: interferon alpha and beta receptor subunit 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ifnar2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test