Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

EFHC1

EF-hand domain containing 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p12.2
Koordinaadid
Kromosoom 6: 52 420 342–52 497 198 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 76,9 kb
Valk
640 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ10466, RIB72, POC9
Varasemad tähised
EJM1, EJM
MANE Select transkript
ENST00000371068.11NM_018100.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni EFHC1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas EFHC1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub EFHC1. EFHC1 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 6, vahemikus 51 958 770 kuni 52 958 769.Kromosoom 66p12.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2752 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbPKHD1: 51 615 299–52 087 618, pöördne ahelPKHD1IL17A: 52 186 375–52 190 638, otsene ahelIL17AIL17F: 52 236 681–52 245 689, pöördne ahelIL17FMCM3: 52 264 009–52 284 881, pöördne ahelMCM3PAQR8: 52 361 421–52 407 777, otsene ahelPAQR8EFHC1: 52 420 342–52 497 198, otsene ahelEFHC1TRAM2: 52 497 408–52 577 316, pöördne ahelTRAM2TMEM14A: 52 671 072–52 686 592, otsene ahelTMEM14AGSTA2: 52 747 975–52 763 525, pöördne ahelGSTA2GSTA1: 52 791 118–52 804 021, pöördne ahelGSTA1GSTA5: 52 831 655–52 840 843, pöördne ahelGSTA5GSTA3: 52 896 639–52 909 701, pöördne ahelGSTA3EFHC1 skeem: 11 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 52 420 342–52 420 473, 132 alustEkson 2: 52 423 946–52 424 167, 222 alustEkson 3: 52 438 304–52 438 591, 288 alustEkson 4: 52 452 688–52 452 837, 150 alustEkson 5: 52 454 095–52 454 287, 193 alustEkson 6: 52 464 895–52 465 115, 221 alustEkson 7: 52 469 333–52 469 473, 141 alustEkson 8: 52 479 037–52 479 250, 214 alustEkson 9: 52 479 640–52 479 787, 148 alustEkson 10: 52 490 140–52 490 350, 211 alustEkson 11: 52 492 270–52 497 198, 4929 alust1246810115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,8 kb kogupikkusega 76,9 kb; neist 1923 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EFHC1

1

koht geenis EFHC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EFHC1 76,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,8 kb).

Geeniga EFHC1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida EFHC1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EFHC1 geen: EF-hand domain containing 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/efhc1

Vancouver

Dante Labs. EFHC1 geen: EF-hand domain containing 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/efhc1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test