Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SLC45A1

solute carrier family 45 member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.23
Koordinaadid
Kromosoom 1: 8 318 114–8 344 165 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 26,1 kb
Valk
748 aminohapet
Varasemad tähised
DNB5
MANE Select transkript
ENST00000471889.7NM_001080397.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas SLC45A1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub SLC45A1. SLC45A1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 1, vahemikus 7 831 140 kuni 8 831 139.Kromosoom 11p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q448 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 MbPER3: 7 784 183–7 845 181, otsene ahelPER3UTS2: 7 843 008–7 853 512, pöördne ahelUTS2TNFRSF9: 7 915 871–7 943 165, pöördne ahelTNFRSF9PARK7: 7 952 654–7 985 991, otsene ahelPARK7ERRFI1: 8 003 196–8 026 318, pöördne ahelERRFI1SLC45A1: 8 318 114–8 344 165, otsene ahelSLC45A1RERE: 8 352 397–8 848 921, pöördne ahelRERESLC45A1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 8 318 114–8 318 186, 73 alustEkson 2: 8 324 306–8 324 726, 421 alustEkson 3: 8 325 298–8 325 390, 93 alustEkson 4: 8 325 818–8 326 042, 225 alustEkson 5: 8 330 209–8 330 936, 728 alustEkson 6: 8 335 437–8 335 590, 154 alustEkson 7: 8 337 816–8 337 992, 177 alustEkson 8: 8 339 493–8 339 698, 206 alustEkson 9: 8 343 747–8 344 165, 419 alust1234567895′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 26,1 kb; neist 2247 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: SLC45A1

    1

    SLC45A1 positsioon, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu SLC45A1 geeni 26,1 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,5 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga SLC45A1 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SLC45A1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC45A1 geen: solute carrier family 45 member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc45a1

    Vancouver

    Dante Labs. SLC45A1 geen: solute carrier family 45 member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc45a1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test