Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MYO9A

myosin IXA

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q23
Koordinaadid
Kromosoom 15: 71 822 291–72 118 150 (GRCh38)
Eksonid
42 eksonit, ulatus 295,9 kb
Valk
2548 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ11061, FLJ13244, MGC71859
MANE Select transkript
ENST00000356056.10NM_006901.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kongenitaalne müasteeniline sündroom

    • Kaasasündinud müasteenilised sündroomid (kõik tüübid)

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki kaasasündinud müasteenilisi sündroome, sealhulgas levinumaid CHRNE, RAPSN, DOK7 ja MUSK vorme.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Paljud vormid reageerivad konkreetsetele ravimitele, nagu püridostigmiin, salbutamool või efedriin, ning sobiv valik sõltub asjaomasest geenist.

Kuidas MYO9A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub MYO9A. MYO9A ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 15, vahemikus 71 470 221 kuni 72 470 220.Kromosoom 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.371,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 MbTHSD4: 71 096 952–71 783 383, otsene ahelTHSD4NR2E3: 71 792 638–71 818 259, otsene ahelNR2E3MYO9A: 71 822 291–72 118 150, pöördne ahelMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, otsene ahelSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, pöördne ahelGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, pöördne ahelPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, pöördne ahelPARP6: 72 266 746–72 319 946, pöördne ahelCELF6: 72 284 727–72 320 622, pöördne ahelCELF6: 72 284 727–72 375 981, pöördne ahelHEXA: 72 340 919–72 376 420, pöördne ahelHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, otsene ahelTMEM202MYO9A skeem: 42 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 42: 71 822 291–71 827 043, 4753 alustEkson 41: 71 827 884–71 828 026, 143 alustEkson 40: 71 830 109–71 830 311, 203 alustEkson 39: 71 848 845–71 848 968, 124 alustEkson 38: 71 850 036–71 850 167, 132 alustEkson 37: 71 851 253–71 851 358, 106 alustEkson 36: 71 852 132–71 852 260, 129 alustEkson 35: 71 854 377–71 854 569, 193 alustEkson 34: 71 859 735–71 859 796, 62 alustEkson 33: 71 862 500–71 862 611, 112 alustEkson 32: 71 875 791–71 875 838, 48 alustEkson 31: 71 878 040–71 878 231, 192 alustEkson 30: 71 879 721–71 879 837, 117 alustEkson 29: 71 880 335–71 880 558, 224 alustEkson 28: 71 883 594–71 883 736, 143 alustEkson 27: 71 888 004–71 888 116, 113 alustEkson 26: 71 893 679–71 893 778, 100 alustEkson 25: 71 897 461–71 899 032, 1572 alustEkson 24: 71 899 687–71 900 006, 320 alustEkson 23: 71 901 191–71 901 340, 150 alustEkson 22: 71 902 941–71 903 063, 123 alustEkson 21: 71 903 929–71 904 039, 111 alustEkson 20: 71 904 926–71 905 006, 81 alustEkson 19: 71 916 370–71 916 492, 123 alustEkson 18: 71 933 670–71 933 709, 40 alustEkson 17: 71 935 341–71 935 484, 144 alustEkson 16: 71 938 852–71 938 927, 76 alustEkson 15: 71 951 777–71 951 896, 120 alustEkson 14: 71 959 901–71 960 096, 196 alustEkson 13: 71 967 984–71 968 125, 142 alustEkson 12: 71 978 171–71 978 292, 122 alustEkson 11: 71 991 103–71 991 237, 135 alustEkson 10: 71 994 469–71 994 585, 117 alustEkson 9: 71 999 851–71 999 940, 90 alustEkson 8: 72 007 826–72 007 952, 127 alustEkson 7: 72 010 350–72 010 447, 98 alustEkson 6: 72 019 039–72 019 095, 57 alustEkson 5: 72 020 918–72 021 017, 100 alustEkson 4: 72 027 731–72 027 793, 63 alustEkson 3: 72 032 494–72 032 588, 95 alustEkson 2: 72 045 724–72 046 634, 911 alustEkson 1: 72 117 680–72 118 150, 471 alust422515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 12,5 kb kogupikkusega 295,9 kb; neist 7647 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MYO9A

2

kohad geenis MYO9A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MYO9A 295,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (12,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MYO9A geen: myosin IXA. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/myo9a

Vancouver

Dante Labs. MYO9A geen: myosin IXA [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/myo9a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test