Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CACNA2D2

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p21.31
Koordinaadid
Kromosoom 3: 50 362 613–50 503 634 (GRCh38)
Eksonid
38 eksonit, ulatus 141 kb
Valk
1143 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0558, alpha2delta-2
MANE Select transkript
ENST00000424201.7NM_006030.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CACNA2D2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CACNA2D2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub CACNA2D2. CACNA2D2 ja sellele lähedal asuvad 25 geeni kromosoomil 3, vahemikus 49 933 124 kuni 50 933 123.Kromosoom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2950 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbRBM6: 49 940 007–50 100 045, otsene ahelRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, otsene ahelRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, otsene ahelSEMA3FGNAT1: 50 191 586–50 197 696, otsene ahelGNAT1SLC38A3: 50 202 871–50 221 504, otsene ahelSLC38A3GNAI2: 50 226 292–50 259 362, otsene ahelGNAI2SEMA3B: 50 267 507–50 277 573, otsene ahelLSMEM2: 50 279 030–50 288 116, otsene ahelIFRD2: 50 286 003–50 292 918, pöördne ahelIFRD2HYAL3: 50 292 830–50 299 437, pöördne ahelNAA80: 50 296 402–50 299 437, pöördne ahelHYAL1: 50 299 883–50 312 890, pöördne ahelHYAL2: 50 313 396–50 324 687, pöördne ahelHYAL2TUSC2: 50 320 027–50 328 251, pöördne ahelRASSF1: 50 329 782–50 340 980, pöördne ahelZMYND10: 50 341 110–50 345 746, pöördne ahelNPRL2: 50 347 330–50 350 826, pöördne ahelCYB561D2: 50 350 834–50 358 460, otsene ahelCYB561D2: 50 350 892–50 367 923, otsene ahelTMEM115: 50 352 820–50 359 566, pöördne ahelTMEM115CACNA2D2: 50 362 613–50 503 634, pöördne ahelCACNA2D2C3orf18: 50 556 409–50 573 568, pöördne ahelC3orf18HEMK1: 50 567 895–50 596 168, otsene ahelHEMK1CISH: 50 606 456–50 611 984, pöördne ahelCISHMAPKAPK3: 50 611 487–50 651 017, otsene ahelMAPKAPK3DOCK3: 50 674 875–51 384 198, otsene ahelDOCK3CACNA2D2 skeem: 38 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 38: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 31: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 50 362 613–50 364 806, 2194 alustEkson 37: 50 364 888–50 364 970, 83 alustEkson 36: 50 365 075–50 365 184, 110 alustEkson 35: 50 365 356–50 365 482, 127 alustEkson 34: 50 365 633–50 365 688, 56 alustEkson 33: 50 365 810–50 365 862, 53 alustEkson 32: 50 366 011–50 366 163, 153 alustEkson 31: 50 366 267–50 366 338, 72 alustEkson 30: 50 366 578–50 366 625, 48 alustEkson 29: 50 366 831–50 366 919, 89 alustEkson 28: 50 367 011–50 367 109, 99 alustEkson 27: 50 367 394–50 367 497, 104 alustEkson 26: 50 367 642–50 367 704, 63 alustEkson 25: 50 367 812–50 367 902, 91 alustEkson 24: 50 368 138–50 368 235, 98 alustEkson 23: 50 370 320–50 370 380, 61 alustEkson 22: 50 374 737–50 374 813, 77 alustEkson 21: 50 375 644–50 375 705, 62 alustEkson 20: 50 375 809–50 375 880, 72 alustEkson 19: 50 375 963–50 376 034, 72 alustEkson 18: 50 376 114–50 376 188, 75 alustEkson 17: 50 377 467–50 377 541, 75 alustEkson 16: 50 377 732–50 377 803, 72 alustEkson 15: 50 378 008–50 378 097, 90 alustEkson 14: 50 378 284–50 378 333, 50 alustEkson 13: 50 378 915–50 378 993, 79 alustEkson 12: 50 379 092–50 379 199, 108 alustEkson 11: 50 379 432–50 379 590, 159 alustEkson 10: 50 379 725–50 379 824, 100 alustEkson 9: 50 379 968–50 380 018, 51 alustEkson 8: 50 380 748–50 380 805, 58 alustEkson 7: 50 380 995–50 381 126, 132 alustEkson 6: 50 384 196–50 384 337, 142 alustEkson 5: 50 387 568–50 387 612, 45 alustEkson 4: 50 394 109–50 394 168, 60 alustEkson 3: 50 434 313–50 434 429, 117 alustEkson 2: 50 476 118–50 476 199, 82 alustEkson 1: 50 503 218–50 503 634, 417 alust382015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,7 kb kogupikkusega 141 kb; neist 3432 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CACNA2D2

12

kohad geenis CACNA2D2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CACNA2D2 141 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CACNA2D2 geen: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cacna2d2

Vancouver

Dante Labs. CACNA2D2 geen: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cacna2d2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test