Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PMM1

phosphomannomutase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 22: 41 576 900–41 589 840 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 12,9 kb
Valk
262 aminohapet
Tuntud ka kui
Sec53
MANE Select transkript
ENST00000216259.8NM_002676.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PMM1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PMM1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub PMM1. PMM1 ja sellele lähedal asuvad 27 geeni kromosoomil 22, vahemikus 41 083 370 kuni 42 083 369.Kromosoom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbEP300: 41 091 816–41 180 077, otsene ahelEP300L3MBTL2: 41 205 282–41 231 623, otsene ahelL3MBTL2CHADL: 41 229 256–41 241 000, pöördne ahelCHADLRANGAP1: 41 243 474–41 302 744, pöördne ahelRANGAP1ZC3H7B: 41 301 457–41 360 155, otsene ahelZC3H7BTEF: 41 367 333–41 399 326, otsene ahelTEFTOB2: 41 433 489–41 447 602, pöördne ahelTOB2ACO2: 41 447 830–41 529 273, otsene ahelACO2PHF5A: 41 448 895–41 468 713, pöördne ahelPHF5APOLR3H: 41 525 799–41 544 606, pöördne ahelPOLR3HCSDC2: 41 560 758–41 577 741, otsene ahelCSDC2PMM1: 41 576 900–41 589 840, pöördne ahelPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, pöördne ahelDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, otsene ahelXRCC6SNU13: 41 666 627–41 690 504, pöördne ahelSNU13MEI1: 41 699 494–41 799 456, otsene ahelMEI1CCDC134: 41 800 321–41 832 178, otsene ahelCCDC134SREBF2: 41 833 029–41 907 308, otsene ahelSREBF2SHISA8: 41 906 316–41 915 129, pöördne ahelSHISA8TNFRSF13C: 41 922 032–41 926 806, pöördne ahelTNFRSF13CCENPM: 41 927 514–41 947 183, pöördne ahelCENPMSMIM45: 41 947 178–41 958 942, otsene ahelSMIM45SEPTIN3: 41 969 443–41 998 221, otsene ahelSEPTIN3WBP2NL: 41 998 725–42 058 456, otsene ahelWBP2NLNAGA: 42 032 595–42 071 198, pöördne ahelNAGAPHETA2: 42 073 789–42 079 439, otsene ahelPHETA2SMDT1: 42 079 564–42 090 033, otsene ahelSMDT1NDUFA6: 42 080 336–42 090 884, pöördne ahelPMM1 skeem: 8 eksonit kromosoomi 22 pöördne ahelalEkson 8: 41 576 900–41 577 440, 541 alustEkson 7: 41 577 808–41 577 923, 116 alustEkson 6: 41 578 806–41 578 881, 76 alustEkson 5: 41 583 959–41 584 058, 100 alustEkson 4: 41 584 281–41 584 372, 92 alustEkson 3: 41 584 527–41 584 603, 77 alustEkson 2: 41 586 076–41 586 193, 118 alustEkson 1: 41 589 719–41 589 840, 122 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,2 kb kogupikkusega 12,9 kb; neist 789 alust kodeerivad valku.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PMM1 geen: phosphomannomutase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pmm1

Vancouver

Dante Labs. PMM1 geen: phosphomannomutase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pmm1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test