Variant
MYO7A E968D
NM_000260.4(MYO7A):c.2904G>T (p.Glu968Asp)
- p.Glu968Asp
- p.E968D
- rs111033233
- ClinVari klassifikatsioon
- Tõenäoliselt patogeenne
- Ülevaate staatus
- 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud
- Viimati hinnatud
- 3. august 2022
- Ekspertkomisjon
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
ClinVari andmed ajakohased väljaandeni 2026-10-12 · Dante Labs andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bfAndmed viimati muudetud 16. oktoober 2026
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/e968d.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameKokkuvõte
E968D on MYO7A missense-variant: see muudab ühte aminohapet valgus, mida geen kodeerib. ClinVar klassifitseerib selle seisundi Usher syndrome type 1B korral tõenäoliselt patogeenseks (ekspertkomisjoni hinnatud).
ClinVari klassifikatsioonid
| Seisund | Klassifikatsioon | Ülevaate staatus | Esitused | Viimati hinnatud |
|---|---|---|---|---|
| Usher syndrome type 1BClinVar VCV000043196 (avaneb uuel vahelehel) | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud | 1 esitus | 3. august 2022 |
Klassifikatsioonid on sellised, nagu ClinVar need väljaandes 2026-10-12 salvestab. ClinVar uuendab neid tõendite läbivaatamisel.
Asukoht geenis MYO7A
E968D asub geeni MYO7A MANE Select transkriptis NM_000260.4 eksonis 23 (eksoneid kokku 49).
Molekulaarsed üksikasjad
| Geen | MYO7A |
|---|---|
| Transkript | NM_000260.4MANE Select |
| Kodeeriva DNA muutus (HGVS c.) | c.2904G>T |
| Valgu muutus (HGVS p.) | p.Glu968Aspp.E968D |
| Prognoositav tagajärg | Missensemissense_variant (avaneb uuel vahelehel)exonic_splice_region_variant (avaneb uuel vahelehel) |
| Prognoositav mõju | Mõõdukas |
| Asukoht (GRCh38) | chr11:77181589 G>T |
| Asukoht (GRCh37) | chr11:76892635 G>T |
| dbSNP ID | rs111033233 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVari variandi ID | VCV000043196 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar alleeli ID | 52366 |
| ClinGen alleelide registri ID | CA278647 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar nimi | NM_000260.4(MYO7A):c.2904G>T (p.Glu968Asp) |
MYO7A E968D teistes andmebaasides
Selle variandi analüüsivad raportid (1)
Need Genome Test haigusraportid hõlmavad analüüsitavate variantide hulgas varianti E968D.
| Raport | Haigused | Pärilikkus |
|---|---|---|
| Usher Syndrome | Usher Syndrome | Autosoomne retsessiivne |
Muud variandid geenis MYO7A
- A1288PTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- G2187DTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- H133NTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- I134NPatogeenne3 tähte 4-st
- K2021RTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- L326QTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- L1935PTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- N1182KTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- R395CTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- R668CPatogeenne3 tähte 4-st
Piirangud
See lehekülg kirjeldab avalikult kättesaadavat teavet geneetilise variandi kohta. See ei ole diagnoos ega ütle midagi selle kohta, kas sina või keegi teine seda varianti kannab.
Klassifikatsioonid pärinevad ClinVarist ja muutuvad, kui uusi tõendeid läbi vaadatakse. Siin esitatud klassifikatsioon võib erineda ClinVaris tänases või laboratooriumi teatatud klassifikatsioonist.
Lühikeste lugemitega kogu genoomi sekveneerimine võib mõningaid variante vahele jätta või valesti määrata, eriti korduvates või väga sarnastes DNA lõikudes ning suurtes insertsioonides, deletsioonides või ümberpaigutustes.
Kui sul on küsimusi enda või perekonna tulemustes leiduva variandi kohta, pöördu geneetilise nõustaja või arsti poole.
Allikad ja tänused
- Klassifikatsioonid ClinVarist (väljaanne 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Haigusterminid Mondo haiguste ontoloogiast (väljaanne 2026-10-06), kasutatud litsentsi CC BY 4.0 alusel.
- Geenisümbolid ja nimed HUGO Gene Nomenclature Committee'lt (väljaanne 2026-10-16).
- Alleelide identifikaatorid ClinGen Allele Registryst (väljaanne 2026-10-16-c4908f54).
- Viitelised SNP-identifikaatorid dbSNP-st (väljaanne b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni ja haiguse seosed Gene Curation Coalitionilt, GenCC (väljaanne 2026-10-16).
- Keerulised piirkonnad Genome in a Bottle Consortiumilt (väljaanne v3.6).
- Transkriptid MANE-st (väljaanne v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustatud tagajärjed mehari abil (väljaanne 0.11.0), transkriptimudelid cdot'ilt.
- Koostatud Dante Labsi andmete väljaande 2026.10.16-c6eea6bf põhjal, kuupäev 16. oktoober 2026.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (16. oktoober 2026). MYO7A E968D (c.2904G>T, rs111033233) (versioon 2026.10.16-c6eea6bf). Välja otsitud 17. oktoober 2026, aadressil https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/e968d
Dante Labs. MYO7A E968D (c.2904G>T, rs111033233) [Internet]. Versioon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktoober 2026 [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/e968d
Loe oma kogu genoom
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast