Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MSRB3

methionine sulfoxide reductase B3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q14.3
Koordinaadid
Kromosoom 12: 65 278 683–65 466 907 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 188,2 kb
Valk
185 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ36866, DKFZp686C1178
Varasemad tähised
DFNB74
MANE Select transkript
ENST00000308259.10NM_001031679.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Kuulmislangus ja kurtus

      • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

        Üks 97 sellega seotud geenist

        Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

    Kuidas MSRB3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub MSRB3. MSRB3 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 12, vahemikus 64 872 795 kuni 65 872 794.Kromosoom 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3365 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 MbTBC1D30: 64 759 484–64 881 033, otsene ahelTBC1D30: 64 759 496–64 977 509, otsene ahelWIF1: 65 050 565–65 121 582, pöördne ahelWIF1LEMD3: 65 169 342–65 248 485, otsene ahelLEMD3MSRB3: 65 278 683–65 466 907, otsene ahelMSRB3HMGA2: 65 824 224–65 966 291, otsene ahelHMGA2MSRB3 skeem: 7 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 65 278 683–65 278 865, 183 alustEkson 2: 65 308 529–65 308 655, 127 alustEkson 3: 65 326 826–65 326 934, 109 alustEkson 4: 65 328 526–65 328 603, 78 alustEkson 5: 65 368 998–65 369 026, 29 alustEkson 6: 65 453 728–65 453 825, 98 alustEkson 7: 65 463 155–65 466 907, 3753 alust124675′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 188,2 kb; neist 558 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse MSRB3

    7

    kohad geenis MSRB3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MSRB3 188,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga MSRB3 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MSRB3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MSRB3 geen: methionine sulfoxide reductase B3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/msrb3

    Vancouver

    Dante Labs. MSRB3 geen: methionine sulfoxide reductase B3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/msrb3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test