Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TRMT10C

tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q12.3
Koordinaadid
Kromosoom 3: 101 561 868–101 566 446 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 4,6 kb
Valk
403 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ20432, MRPP1
Varasemad tähised
RG9MTD1
MANE Select transkript
ENST00000309922.7NM_017819.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Kuidas TRMT10C on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub TRMT10C. TRMT10C ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 3, vahemikus 101 064 157 kuni 102 064 156.Kromosoom 33q12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 MbIMPG2: 101 222 546–101 320 575, pöördne ahelIMPG2SENP7: 101 324 205–101 513 241, pöördne ahelSENP7TRMT10C: 101 561 868–101 566 446, otsene ahelTRMT10CPCNP: 101 574 083–101 594 510, otsene ahelPCNPZBTB11: 101 648 889–101 677 135, pöördne ahelZBTB11RPL24: 101 677 660–101 686 825, pöördne ahelRPL24: 101 686 827–101 713 301, otsene ahelCEP97: 101 724 534–101 770 562, otsene ahelCEP97NXPE3: 101 778 900–101 843 743, otsene ahelNXPE3NFKBIZ: 101 827 991–101 861 022, otsene ahelNFKBIZTRMT10C skeem: 2 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 101 561 868–101 562 003, 136 alustEkson 2: 101 564 770–101 566 446, 1677 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 4,6 kb; neist 1212 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TRMT10C

2

kohad geenis TRMT10C, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TRMT10C 4,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TRMT10C geen: tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/trmt10c

Vancouver

Dante Labs. TRMT10C geen: tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/trmt10c

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test