Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

VWA5B2

von Willebrand factor A domain containing 5B2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q27.1
Koordinaadid
Kromosoom 3: 184 229 585–184 242 329 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 12,7 kb
Valk
1242 aminohapet
Tuntud ka kui
DKFZp761K032, LOC90113
MANE Select transkript
ENST00000691901.1NM_001390846.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni VWA5B2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas VWA5B2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub VWA5B2. VWA5B2 ja sellele lähedal asuvad 26 geeni kromosoomil 3, vahemikus 183 735 957 kuni 184 735 956.Kromosoom 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 MbYEATS2: 183 697 748–183 812 809, otsene ahelYEATS2: 183 815 568–183 884 889, pöördne ahelMAP6D1: 183 815 881–183 825 612, pöördne ahelMAP6D1PARL: 183 826 489–183 884 933, pöördne ahelPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, pöördne ahelABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, otsene ahelHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, otsene ahelHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, otsene ahelHTR3EEIF2B5: 184 134 986–184 146 127, otsene ahelEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, otsene ahelDVL3AP2M1: 184 174 689–184 184 214, otsene ahelAP2M1ABCF3: 184 186 095–184 194 451, otsene ahelABCF3VWA5B2: 184 229 585–184 242 329, otsene ahelVWA5B2ALG3: 184 242 301–184 249 571, pöördne ahelALG3EEF1AKMT4: 184 249 609–184 258 759, otsene ahelEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2: 184 249 695–184 293 031, otsene ahelCAMK2N2: 184 259 213–184 261 602, pöördne ahelCAMK2N2ECE2: 184 275 531–184 293 031, otsene ahelPSMD2: 184 299 157–184 309 054, otsene ahelEIF4G1: 184 314 490–184 335 358, otsene ahelFAM131A: 184 335 916–184 348 421, otsene ahelFAM131ACLCN2: 184 346 185–184 363 274, pöördne ahelCLCN2POLR2H: 184 360 856–184 368 596, otsene ahelPOLR2HTHPO: 184 367 389–184 381 968, pöördne ahelTHPOCHRD: 184 379 381–184 390 736, otsene ahelEPHB3: 184 561 751–184 582 408, otsene ahelEPHB3MAGEF1: 184 708 749–184 712 073, pöördne ahelMAGEF1VWA5B2 skeem: 20 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 1: 184 229 585–184 229 713, 129 alustEkson 2: 184 230 380–184 230 667, 288 alustEkson 3: 184 230 747–184 230 917, 171 alustEkson 4: 184 233 178–184 233 397, 220 alustEkson 5: 184 233 576–184 233 733, 158 alustEkson 6: 184 234 266–184 234 397, 132 alustEkson 7: 184 234 631–184 234 755, 125 alustEkson 8: 184 235 153–184 235 308, 156 alustEkson 9: 184 236 152–184 236 262, 111 alustEkson 10: 184 236 343–184 236 551, 209 alustEkson 11: 184 236 638–184 236 749, 112 alustEkson 12: 184 237 226–184 237 411, 186 alustEkson 13: 184 238 303–184 238 474, 172 alustEkson 14: 184 238 563–184 238 873, 311 alustEkson 15: 184 239 394–184 239 583, 190 alustEkson 16: 184 239 689–184 240 036, 348 alustEkson 17: 184 240 791–184 240 928, 138 alustEkson 18: 184 241 024–184 241 107, 84 alustEkson 19: 184 241 187–184 241 404, 218 alustEkson 20: 184 241 490–184 242 329, 840 alust124681012141618205′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 12,7 kb; neist 3729 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse VWA5B2

1

koht geenis VWA5B2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VWA5B2 12,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,3 kb).

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). VWA5B2 geen: von Willebrand factor A domain containing 5B2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vwa5b2

Vancouver

Dante Labs. VWA5B2 geen: von Willebrand factor A domain containing 5B2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vwa5b2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test