Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC4A4

solute carrier family 4 member 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q13.3
Koordinaadid
Kromosoom 4: 71 187 259–71 572 083 (GRCh38)
Eksonid
26 eksonit, ulatus 384,8 kb
Valk
1079 aminohapet
Tuntud ka kui
NBC1, HNBC1, NBC2, pNBC, hhNMC, kNBC1, KNBC, NBCe1
Varasemad tähised
SLC4A5
MANE Select transkript
ENST00000264485.11NM_001098484.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Renaalne tubulaarne atsidoos

    • Proksimaalne renaalne tubulaarne atsidoos

      Päriliku iseloomuga bikarbonaadi kadu uriiniga, mis on tingitud proksimaalse tubuluse resorptsiooni häirest. Kõige sagedamini on selle põhjuseks variandid geenis SLC4A4, mis võivad mõjutada ka silmi.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Leeliseravi võib atsidoosi korrigeerida ja toetada normaalset kasvu.

Kuidas SLC4A4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub SLC4A4. SLC4A4 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 4, vahemikus 70 802 434 kuni 71 956 908.Kromosoom 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.271 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbRUFY3: 70 704 204–70 808 619, otsene ahelRUFY3GRSF1: 70 815 783–70 839 957, pöördne ahelGRSF1MOB1B: 70 901 944–71 022 449, otsene ahelMOB1BDCK: 70 992 538–71 030 914, otsene ahelDCKSLC4A4: 71 187 259–71 572 083, otsene ahelSLC4A4GC: 71 713 531–71 805 527, pöördne ahelGCSLC4A4 skeem: 26 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 71 187 259–71 187 401, 143 alustEkson 2: 71 236 576–71 236 649, 74 alustEkson 3: 71 255 220–71 255 399, 180 alustEkson 4: 71 339 370–71 339 505, 136 alustEkson 5: 71 349 912–71 350 072, 161 alustEkson 6: 71 357 008–71 357 187, 180 alustEkson 7: 71 397 577–71 397 653, 77 alustEkson 8: 71 440 616–71 440 773, 158 alustEkson 9: 71 447 646–71 447 733, 88 alustEkson 10: 71 450 389–71 450 543, 155 alustEkson 11: 71 451 188–71 451 301, 114 alustEkson 12: 71 453 495–71 453 669, 175 alustEkson 13: 71 466 444–71 466 577, 134 alustEkson 14: 71 472 699–71 472 970, 272 alustEkson 15: 71 486 948–71 487 018, 71 alustEkson 16: 71 497 501–71 497 692, 192 alustEkson 17: 71 532 062–71 532 175, 114 alustEkson 18: 71 534 227–71 534 388, 162 alustEkson 19: 71 546 350–71 546 528, 179 alustEkson 20: 71 547 648–71 547 720, 73 alustEkson 21: 71 555 140–71 555 208, 69 alustEkson 22: 71 557 712–71 557 885, 174 alustEkson 23: 71 560 093–71 560 254, 162 alustEkson 24: 71 563 793–71 563 889, 97 alustEkson 25: 71 567 004–71 567 083, 80 alustEkson 26: 71 567 788–71 572 083, 4296 alust11020265′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,7 kb kogupikkusega 384,8 kb; neist 3240 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC4A4

8

kohad geenis SLC4A4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC4A4 384,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC4A4 geen: solute carrier family 4 member 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc4a4

Vancouver

Dante Labs. SLC4A4 geen: solute carrier family 4 member 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc4a4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test