Væksthormonresistenssyndrom
Lav højde med normalt eller højt væksthormon, men lavt IGF-1, herunder Laron-syndrom (GHR), defekter i IGF1, IGFALS og IGF1R samt STAT5B-mangel med immunforstyrrelser.
Hvad en diagnose ændrer
Rekombinant IGF-1 (mecasermin) kan forbedre væksten ved nogle former; STAT5B-mangel kræver også opfølgning af immunsystem og lunger.
Også kendt som
GHIS; Growth hormone insensitivity syndromes; short stature due to a defect in growth hormone receptor or post-receptor pathway
Omfatter 9 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- growth delay due to insulin-like growth factor I resistance
- growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency
- growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation
- growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 2, autosomal dominant
- growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessive
- Laron syndrome
- short stature due to partial GHR deficiency
- short stature due to primary acid-labile subunit deficiency
- STAT5 haploinsufficiency
