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Gen

TMC8

transmembrane channel like 8

Resumen

Localización citogenética
17q25.3
Coordenadas
Cromosoma 17: 78.130.771–78.142.968 (GRCh38)
Exones
16 exones en 12,2 kb
Proteína
726 aminoácidos
También conocido como
EVIN2
Símbolos anteriores
EVER2
Transcrito MANE Select
ENST00000318430.10NM_152468.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún TMC8. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de TMC8

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica TMC8. TMC8 y 11 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 77.636.870 hasta 78.636.869.Cromosoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbTNRC6C: 77.958.613–78.108.822, hebra directaTNRC6CTMC6: 78.107.397–78.132.579, hebra inversaTMC6TMC8: 78.130.771–78.142.968, hebra directaTMC8IL40: 78.146.356–78.166.297, hebra directaIL40SYNGR2: 78.168.545–78.176.005, hebra directaSYNGR2TK1: 78.172.779–78.187.233, hebra inversaTK1AFMID: 78.186.660–78.207.703, hebra directaAFMIDBIRC5: 78.214.186–78.225.636, hebra directaBIRC5TMEM235: 78.231.287–78.240.987, hebra directaTMEM235SOCS3: 78.356.778–78.360.930, hebra inversaSOCS3PGS1: 78.378.637–78.425.114, hebra directaPGS1DNAH17: 78.423.697–78.577.396, hebra inversaDNAH17Diagrama de TMC8: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 78.130.771–78.130.851, 81 basesExón 2: 78.131.281–78.131.737, 457 basesExón 3: 78.131.882–78.132.030, 149 basesExón 4: 78.132.359–78.132.508, 150 basesExón 5: 78.132.788–78.132.870, 83 basesExón 6: 78.133.406–78.133.542, 137 basesExón 7: 78.133.853–78.134.000, 148 basesExón 8: 78.134.394–78.134.564, 171 basesExón 9: 78.134.870–78.135.009, 140 basesExón 10: 78.137.235–78.137.358, 124 basesExón 11: 78.137.717–78.137.814, 98 basesExón 12: 78.138.005–78.138.188, 184 basesExón 13: 78.138.349–78.138.479, 131 basesExón 14: 78.138.574–78.138.732, 159 basesExón 15: 78.139.162–78.139.240, 79 basesExón 16: 78.140.834–78.142.968, 2135 bases12468101214165′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,4 kb de los 12,2 kb del gen; 2181 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TMC8

39

posiciones en TMC8 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 12,2 kb de TMC8, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TMC8: transmembrane channel like 8. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tmc8

Vancouver

Dante Labs. Gen TMC8: transmembrane channel like 8 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tmc8

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