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Gen

MYLK3

myosin light chain kinase 3

Resumen

Localización citogenética
16q11.2
Coordenadas
Cromosoma 16: 46.702.282–46.748.344 (GRCh38)
Exones
13 exones en 46,1 kb
Proteína
819 aminoácidos
También conocido como
caMLCK, MLCK
Transcrito MANE Select
ENST00000394809.9NM_182493.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Miocardiopatía dilatada

    • Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.

Estructura de MYLK3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica MYLK3. MYLK3 y 8 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 46.225.313 hasta 47.225.312.Cromosoma 1616q11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbSHCBP1: 46.578.565–46.621.404, hebra inversaSHCBP1VPS35: 46.656.132–46.689.518, hebra inversaVPS35ORC6: 46.689.301–46.698.399, hebra directaORC6MYLK3: 46.702.282–46.748.344, hebra inversaMYLK3HDIP1: 46.796.603–46.831.476, hebra inversaHDIP1GPT2: 46.882.857–46.931.299, hebra directaGPT2DNAJA2: 46.955.362–46.973.709, hebra inversaDNAJA2NETO2: 47.077.703–47.144.028, hebra inversaNETO2ITFG1: 47.154.387–47.464.149, hebra inversaITFG1Diagrama de MYLK3: 13 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 13: 46.702.282–46.707.763, 5482 basesExón 12: 46.709.539–46.709.671, 133 basesExón 11: 46.710.637–46.710.789, 153 basesExón 10: 46.712.648–46.712.776, 129 basesExón 9: 46.721.123–46.721.193, 71 basesExón 8: 46.727.236–46.727.377, 142 basesExón 7: 46.729.024–46.729.133, 110 basesExón 6: 46.729.594–46.729.687, 94 basesExón 5: 46.730.593–46.730.698, 106 basesExón 4: 46.732.208–46.732.668, 461 basesExón 3: 46.737.711–46.738.143, 433 basesExón 2: 46.740.057–46.740.147, 91 basesExón 1: 46.747.717–46.748.344, 628 bases131210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8 kb de los 46,1 kb del gen; 2460 de esas bases codifican la proteína.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s. f.). Gen MYLK3: myosin light chain kinase 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mylk3

Vancouver

Dante Labs. Gen MYLK3: myosin light chain kinase 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mylk3

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