Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

VPS35

VPS35 retromer complex component

Oversigt

Cytogenetisk placering
16q11.2
Koordinater
Kromosom 16: 46.656.132–46.689.178 (GRCh38)
Exoner
17 exoner fordelt over 33 kb
Protein
796 aminosyrer
Også kendt som
FLJ10752, MEM3, PARK17
MANE Select-transkript
ENST00000299138.12NM_018206.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Parkinsons sygdom

    • En progressiv degenerativ sygdom i centralnervesystemet, karakteriseret ved tab af dopaminproducerende neuroner i substantia nigra og tilstedeværelse af Lewy-legemer i substantia nigra og locus coeruleus. Tegn og symptomer omfatter tremor, som er mest udtalt i hvile, muskelrigiditet, langsommere frivillige bevægelser, en tendens til at falde bagud og et maskeagtigt ansigtsudtryk.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      LRRK2-kinasehæmmer-studier, substratreduktionsbehandling for GBA-varianter, α-synuklein-målrettede tilgange, dopaminerge lægemidler, levodopa

Sådan er VPS35 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 16, med en klamme ved VPS35. VPS35 og 8 gener i nærheden på kromosom 16, fra 46.172.655 til 47.172.654.Kromosom 1616q11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbSHCBP1: 46.578.565–46.621.404, omvendt-strengSHCBP1VPS35: 46.656.132–46.689.178, omvendt-strengVPS35ORC6: 46.689.301–46.698.399, fremadrettet-strengORC6MYLK3: 46.701.568–46.790.407, omvendt-strengMYLK3HDIP1: 46.796.603–46.831.476, omvendt-strengHDIP1GPT2: 46.882.857–46.931.299, fremadrettet-strengGPT2DNAJA2: 46.955.362–46.973.709, omvendt-strengDNAJA2NETO2: 47.077.703–47.144.028, omvendt-strengNETO2ITFG1: 47.154.387–47.464.149, omvendt-strengITFG1Diagram af VPS35: 17 exoner på omvendt-strengen af kromosom 16Exon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 46.656.132–46.660.651, 4.520 baserExon 16: 46.661.718–46.661.861, 144 baserExon 15: 46.662.243–46.662.482, 240 baserExon 14: 46.662.983–46.663.162, 180 baserExon 13: 46.668.930–46.669.052, 123 baserExon 12: 46.671.705–46.671.860, 156 baserExon 11: 46.672.265–46.672.472, 208 baserExon 10: 46.674.314–46.674.462, 149 baserExon 9: 46.674.564–46.674.660, 97 baserExon 8: 46.676.583–46.676.692, 110 baserExon 7: 46.677.315–46.677.398, 84 baserExon 6: 46.678.943–46.679.156, 214 baserExon 5: 46.680.671–46.680.853, 183 baserExon 4: 46.681.377–46.681.500, 124 baserExon 3: 46.682.079–46.682.175, 97 baserExon 2: 46.683.508–46.683.606, 99 baserExon 1: 46.689.131–46.689.178, 48 baser1716141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,8 kb af genets 33 kb; 2.391 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest VPS35

3

positioner i VPS35, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 33 kb af VPS35, inklusive introner, og ikke kun de 6,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). VPS35-genet: VPS35 retromer complex component. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/vps35

Vancouver

Dante Labs. VPS35-genet: VPS35 retromer complex component [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/vps35

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test