Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TGFBI

transforming growth factor beta induced

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q31.1
Koordinater
Kromosom 5: 136.028.988–136.063.818 (GRCh38)
Exoner
17 exoner fordelt over 34,8 kb
Protein
683 aminosyrer
Også kendt som
BIGH3, CDB1, CDGG1
Tidligere symboler
CSD3, LCD1, CSD1, CSD2
MANE Select-transkript
ENST00000442011.7NM_000358.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige hornhindedystrofier

    • Hornhindedystrofi

      En gruppe arvelige tilstande, der rammer et eller flere lag i hornhinden, herunder Fuchs' endotheldystrofi (ofte forbundet med en ekspansion af TCF4-repeten), TGFBI-relaterede granulære og gitter-dystrofier samt sjældnere typer forårsaget af gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 og CHST6.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Bærere af TGFBI-varianter anbefales generelt at undgå laserbehandling af synet (LASIK eller PRK), da den kan forværre aflejringerne. Hornhindetransplantation kan genoprette synet ved avanceret sygdom.

Sådan er TGFBI opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved TGFBI. TGFBI og 7 gener i nærheden på kromosom 5, fra 135.546.403 til 136.546.402.Kromosom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3135,6 Mb135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 MbSLC25A48: 135.476.913–135.890.730, fremadrettet-strengSLC25A48CXCL14: 135.570.679–135.579.580, omvendt-strengCXCL14IL9: 135.892.246–135.895.841, omvendt-strengIL9LECT2: 135.922.279–135.955.061, omvendt-strengLECT2TGFBI: 136.028.988–136.063.818, fremadrettet-strengTGFBISMAD5: 136.132.828–136.188.747, fremadrettet-strengSMAD5SMIM32: 136.191.468–136.193.162, omvendt-strengSMIM32TRPC7: 136.212.745–136.365.545, omvendt-strengTRPC7Diagram af TGFBI: 17 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 5Exon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 136.028.988–136.029.189, 202 baserExon 2: 136.033.763–136.033.861, 99 baserExon 3: 136.044.058–136.044.122, 65 baserExon 4: 136.046.335–136.046.495, 161 baserExon 5: 136.046.851–136.047.015, 165 baserExon 6: 136.047.274–136.047.420, 147 baserExon 7: 136.049.439–136.049.580, 142 baserExon 8: 136.052.907–136.053.119, 213 baserExon 9: 136.053.943–136.054.080, 138 baserExon 10: 136.054.716–136.054.861, 146 baserExon 11: 136.055.680–136.055.816, 137 baserExon 12: 136.056.665–136.056.795, 131 baserExon 13: 136.059.090–136.059.214, 125 baserExon 14: 136.060.834–136.060.936, 103 baserExon 15: 136.061.500–136.061.579, 80 baserExon 16: 136.062.663–136.062.687, 25 baserExon 17: 136.063.186–136.063.818, 633 baser1246810121416175′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,7 kb af genets 34,8 kb; 2.052 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TGFBI

12

positioner i TGFBI, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 34,8 kb af TGFBI, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TGFBI-genet: transforming growth factor beta induced. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tgfbi

Vancouver

Dante Labs. TGFBI-genet: transforming growth factor beta induced [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tgfbi

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test