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Gen

CFAP20DC

CFAP20 domain containing

Resumen

Localización citogenética
3p14.2
Coordenadas
Cromosoma 3: 58.742.008–59.050.025 (GRCh38)
Exones
17 exones en 308 kb
Proteína
814 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ42117, FLJ42930
Símbolos anteriores
C3orf67
Transcrito MANE Select
ENST00000482387.7NM_001394063.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Discinesia ciliar primaria

    • Autosómica recesiva

      Un trastorno poco frecuente, genéticamente heterogéneo y de afectación predominantemente respiratoria, que se caracteriza por patología crónica de las vías respiratorias superiores e inferiores. Aproximadamente la mitad de los pacientes con DCP presentan una alteración en la lateralidad de los órganos (situs inversus totalis o situs ambiguus/heterotaxia).

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CFAP20DC

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica CFAP20DC. CFAP20DC y 6 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 58.396.017 hasta 59.396.016.Cromosoma 33p14.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2958,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbPXK: 58.332.579–58.426.867, hebra directaPXKPDHB: 58.425.143–58.434.012, hebra inversaPDHBKCTD6: 58.491.078–58.502.584, hebra directaKCTD6ACOX2: 58.504.544–58.537.400, hebra inversaACOX2FAM107A: 58.564.114–58.627.651, hebra inversaFAM107AFAM3D: 58.633.941–58.666.877, hebra inversaFAM3DCFAP20DC: 58.742.008–59.050.025, hebra inversaCFAP20DCDiagrama de CFAP20DC: 17 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 17: 58.742.008–58.742.572, 565 basesExón 16: 58.753.769–58.753.863, 95 basesExón 15: 58.806.395–58.806.456, 62 basesExón 14: 58.831.686–58.831.889, 204 basesExón 13: 58.849.032–58.849.409, 378 basesExón 12: 58.863.558–58.863.892, 335 basesExón 11: 58.866.566–58.866.688, 123 basesExón 10: 58.867.817–58.867.936, 120 basesExón 9: 58.869.328–58.869.490, 163 basesExón 8: 58.870.173–58.870.309, 137 basesExón 7: 58.884.545–58.884.709, 165 basesExón 6: 58.913.708–58.913.864, 157 basesExón 5: 58.937.648–58.937.762, 115 basesExón 4: 59.039.557–59.039.629, 73 basesExón 3: 59.046.229–59.046.322, 94 basesExón 2: 59.047.165–59.047.254, 90 basesExón 1: 59.049.611–59.050.025, 415 bases171510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 308 kb del gen; 2445 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CFAP20DC: CFAP20 domain containing. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cfap20dc

Vancouver

Dante Labs. Gen CFAP20DC: CFAP20 domain containing [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cfap20dc

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