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Gen

USP27X

ubiquitin specific peptidase 27 X-linked

Resumen

Localización citogenética
Xp11.23
Coordenadas
Cromosoma X: 49.879.484–49.882.558 (GRCh38)
Exones
1 exón en 3,1 kb
Proteína
438 aminoácidos
También conocido como
USP27
Transcrito MANE Select
ENST00000621775.2NM_001145073.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Epilepsia (panel completo)

    • Trastorno del neurodesarrollo complejo ligado al cromosoma X

      Un trastorno complejo del neurodesarrollo con un patrón de herencia ligado al cromosoma X, caracterizado por discapacidad intelectual, autismo y epilepsia.

      • ClinGen califica la relación como moderada

Agrupaciones más amplias

  • Discapacidad intelectual

    • Uno de 233 genes relacionados con ello

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de USP27X

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica USP27X. USP27X y 15 genes cercanos en el cromosoma X, desde 49.381.021 hasta 50.381.020.Cromosoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2849,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbGAGE12B: 49.529.869–49.529.985, hebra directaGAGE12C: 49.532.177–49.539.541, hebra directaGAGE12D: 49.541.733–49.549.097, hebra directaGAGE12E: 49.551.289–49.558.645, hebra directaGAGE12F: 49.560.842–49.568.209, hebra directaGAGE12G: 49.570.400–49.577.757, hebra directaGAGE12GGAGE12H: 49.579.945–49.587.304, hebra directaGAGE12HGAGE2A: 49.589.476–49.596.834, hebra directaGAGE2AGAGE1: 49.599.020–49.608.538, hebra directaGAGE1PAGE1: 49.687.445–49.696.024, hebra inversaPAGE1PAGE4: 49.752.516–49.835.255, hebra directaPAGE4USP27X: 49.879.484–49.882.558, hebra directaUSP27XCLCN5: 49.922.549–50.099.235, hebra directaCLCN5AKAP4: 50.190.777–50.201.007, hebra inversaAKAP4CCNB3: 50.202.713–50.351.914, hebra directaCCNB3DGKK: 50.365.405–50.470.850, hebra inversaDGKKDiagrama de USP27X: un exón en la hebra directa del cromosoma XExón 1: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 49.879.484–49.882.558, 3075 bases15′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,1 kb de los 3,1 kb del gen; 1317 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen USP27X

7

posiciones en USP27X donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 3,1 kb de USP27X, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen USP27X: ubiquitin specific peptidase 27 X-linked. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/usp27x

Vancouver

Dante Labs. Gen USP27X: ubiquitin specific peptidase 27 X-linked [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/usp27x

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