Déficit de ACOX2 (defecto congénito de síntesis de ácidos biliares 6)
Autosómica recesiva
Está causado por alteraciones de pérdida de función en ambas copias de ACOX2, que codifica una enzima peroxisomal necesaria para acortar los precursores de los ácidos biliares. Sin ella, se acumulan intermediarios de ácidos biliares C27, que pueden dañar el hígado.
Signos y síntomas
Elevación persistente de las enzimas hepáticas y, en algunas personas, fibrosis hepática, que a veces se detecta por casualidad en la infancia. Algunas personas han presentado leves manifestaciones neurológicas, como falta de estabilidad al caminar o dificultades de aprendizaje. Solo se han descrito unas pocas personas, por lo que aún no se conoce el espectro completo de manifestaciones.
Qué cambia un diagnóstico
El diagnóstico se apoya en el análisis especializado de ácidos biliares en orina o sangre. La atención incluye el seguimiento hepático por parte de un hepatólogo, y en algunas personas se ha utilizado tratamiento con ácidos biliares, aunque la experiencia es limitada. Normalmente, ambos progenitores de un niño afectado son portadores, por lo que cada hijo adicional tiene un 25 % de probabilidades de verse afectado; se dispone de asesoramiento genético y de pruebas de portador para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
ACOX2 congenital bile acid synthesis defect; bile acid synthesis defect, congenital, 6; congenital bile acid synthesis defect type 6; CBAS6; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in ACOX2
