Autosómica recesiva
Está causada por la pérdida de función de ambas copias de VPS33B, un gen que participa en la clasificación de proteínas dentro de las células, lo que afecta a la función hepática, renal y plaquetaria.
Signos y síntomas
Los bebés presentan contracturas articulares desde el nacimiento, ictericia por colestasis y problemas renales. Algunos tienen problemas plaquetarios. Puede producirse una muerte temprana.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento es de soporte, con nutrición, reposición de vitaminas liposolubles y de líquidos y sal, y control del prurito y de las infecciones. Están disponibles el estudio de portador en familiares y el asesoramiento genético, así como opciones de estudio en futuros embarazos.
Genes analizados
También conocida como
ARCS1; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VPS33B; VPS33B arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VPS33B-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis
