Deficiencia de 3β-hidroxi-Δ5-C27-esteroide deshidrogenasa
Autosómica recesiva
Está causada por alteraciones en ambas copias de HSD3B7, que codifica una enzima temprana en la conversión del colesterol en ácidos biliares. Sin esta enzima no se producen ácidos biliares normales y se acumulan intermediarios anormales que dañan el hígado.
Signos y síntomas
Suele manifestarse en la lactancia con ictericia prolongada (colestasis) y hepatomegalia, pero con niveles normales de la enzima hepática GGT. La absorción deficiente de grasas y de vitaminas liposolubles puede provocar retraso del crecimiento, raquitismo y problemas de sangrado. Con menor frecuencia aparece por primera vez más tarde en la infancia o en la edad adulta como enfermedad hepática o deficiencia vitamínica.
Qué cambia un diagnóstico
La terapia oral con ácidos biliares, como el ácido cólico, normaliza las pruebas hepáticas en la mayoría de las personas tratadas y funciona mejor cuando se inicia pronto; la enfermedad no tratada puede progresar hasta cirrosis. Por lo general, ambos progenitores son portadores, por lo que se recomiendan el asesoramiento genético y el estudio de los hermanos.
Genes analizados
También conocida como
3-alpha beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase, deficiency of; 3-beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase deficiency type 1; BASD1; bile acid synthesis defect, congenital, 1; congenital bile acid synthesis defect type 1; CBAS1; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in HSD3B7; HSD3B7 congenital bile acid synthesis defect
