Artrogriposis, disfunción renal y colestasis 2
Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en las dos copias de VIPAS39. Las alteraciones en VPS33B causan el mismo síndrome, y la enfermedad afecta al hígado, los riñones, la piel y las plaquetas.
Signos y síntomas
Contracturas articulares al nacer, ictericia por colestasis con un nivel de GGT característicamente normal, y disfunción tubular renal (una pérdida de sustancias por la orina). Se han descrito mal crecimiento, piel seca y escamosa y disfunción plaquetaria. La enfermedad suele ser grave, y la mayoría de los pacientes descritos fallecieron en los primeros 6 meses de vida, aunque se han descrito evoluciones más leves con supervivencia hasta la adolescencia.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento es de soporte, con nutrición, corrección de las pérdidas de sal y ácido, tratamiento del prurito y la ictericia (el ácido ursodesoxicólico ayudó a un paciente descrito) y atención al riesgo de sangrado. Las pruebas genéticas son valiosas, especialmente en presentaciones atípicas. El asesoramiento genético explica la herencia recesiva, y para las familias hay disponibles pruebas de portador y prenatales.
Genes analizados
También conocida como
ARCS2; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VIPAS39; VIPAS39 arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VIPAS39-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis
