Autosómica dominante
Está causado por un cambio en una copia del gen SALL1, que codifica un factor de transcripción que guía el desarrollo de muchos órganos. Aproximadamente la mitad de los casos se heredan de un progenitor afectado y la otra mitad surgen de novo.
Signos y síntomas
Ano imperforado u otras alteraciones anales, alteraciones en los pulgares, como una articulación adicional (pulgar trifalángico) o un pulgar extra, y orejas de forma inusual, a menudo con apéndices cutáneos y pérdida auditiva. Se producen alteraciones renales que pueden provocar una reducción de la función renal. Las alteraciones en los pies también son frecuentes, y los defectos cardíacos o el retraso del desarrollo aparecen cada uno en aproximadamente el 15 % de las personas.
Qué cambia un diagnóstico
Corrección quirúrgica de las alteraciones anales y de las manos cuando sea necesario, evaluación auditiva y seguimiento a largo plazo de la función renal y cardíaca. Cada hijo de una persona afectada tiene una probabilidad de 1 entre 2 de heredar el cambio, por lo que se recomiendan el asesoramiento genético y el estudio de los progenitores, ya que las manifestaciones en un progenitor pueden ser leves.
Genes analizados
También conocida como
TBS1; townes-brocks branchiootorenal-like syndrome
