Autosómica recesiva
Está causado por alteraciones en las dos copias del gen AKR1D1, que codifica la enzima delta-4-3-oxoesteroide 5-beta-reductasa. Sin esta enzima no se producen ácidos biliares normales y se acumulan ácidos biliares anómalos que dañan el hígado.
Signos y síntomas
Los bebés desarrollan ictericia debido a un bloqueo del flujo biliar (colestasis) en las primeras semanas o meses de vida, con heces pálidas y un hígado aumentado de tamaño. La mala absorción de grasas puede provocar un crecimiento lento y niveles bajos de las vitaminas A, D, E y K, lo que puede causar hemorragias. Sin tratamiento, el daño hepático puede progresar hasta una cirrosis, que puede ser mortal en la infancia.
Qué cambia un diagnóstico
El ácido quenodesoxicólico por vía oral sustituye a los ácidos biliares que faltan. Si se inicia pronto, puede mejorar la ictericia, la función hepática y el tamaño del hígado. Se controlan los niveles de vitaminas liposolubles y la función hepática. Se recomienda asesoramiento genético, y existe la posibilidad de realizar pruebas de portador a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
AKR1D1 congenital bile acid synthesis defect; BASD2; bile acid synthesis defect, congenital, 2; congenital bile acid synthesis defect type 2; CBAS2; cholestasis with delta(4)-3-oxosteroid 5-beta-reductase deficiency; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in AKR1D1
