Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

HOMER2

homer scaffold protein 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q25.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 82.848.983–82.952.720 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 103,7 kb
Πρωτεΐνη
343 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
CPD, Cupidin, Vesl-2, HOMER-2B, HOMER-2, HOMER-2A, DFNA68
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000450735.7NM_004839.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Απώλεια ακοής και κώφωση

    • Αυτοσωμικά επικρατής μη συνδρομική απώλεια ακοήςΑυτοσωμικός επικρατής

      Αυτοσωμικά επικρατής μορφή μη συνδρομικής κώφωσης.

      • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
    • Μη συνδρομική γενετική απώλεια ακοής

      Ένα από τα 97 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Κληρονομική απώλεια ακοής χωρίς άλλα ιατρικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων των συχνών υπολειπόμενων μορφών που προκαλούνται από τα GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC και πολλά άλλα γονίδια, καθώς και των επικρατουσών, των φυλοσύνδετων και των μιτοχονδριακών μορφών.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως μέτρια
      • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Η γνώση της γενετικής αιτίας μπορεί να καθοδηγήσει την υποστήριξη ακοής και τις αποφάσεις για εμφύτευμα κοχλία, την επιλεξιμότητα για κλινικές δοκιμές γονιδιακής θεραπείας (για παράδειγμα για το OTOF) και τη γενετική συμβουλευτική της οικογένειας.

Πώς είναι διαταγμένο το HOMER2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του HOMER2. HOMER2 και 13 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 82.400.852 έως 83.400.851.Χρωμόσωμα 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.382,6 Mb82,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 MbGOLGA6L9: 82.429.816–82.439.153, αλυσίδα ευθείαGOLGA6L9RPS17: 82.536.592–82.540.622, αλυσίδα αντίστροφηRPS17: 82.536.788–82.573.194, αλυσίδα αντίστροφηCPEB1: 82.543.201–82.648.861, αλυσίδα αντίστροφηCPEB1AP3B2: 82.659.281–82.710.112, αλυσίδα αντίστροφηAP3B2FSD2: 82.755.362–82.806.148, αλυσίδα αντίστροφηFSD2WHAMM: 82.809.581–82.836.108, αλυσίδα ευθείαWHAMMHOMER2: 82.848.983–82.952.720, αλυσίδα αντίστροφηHOMER2RAMAC: 82.986.199–82.991.057, αλυσίδα ευθείαRAMACC15orf40: 82.988.364–83.011.647, αλυσίδα αντίστροφηC15orf40BTBD1: 83.016.423–83.067.412, αλυσίδα αντίστροφηBTBD1TM6SF1: 83.107.369–83.161.068, αλυσίδα ευθείαTM6SF1HDGFL3: 83.112.738–83.208.424, αλυσίδα αντίστροφηHDGFL3BNC1: 83.255.884–83.284.664, αλυσίδα αντίστροφηBNC1Διάγραμμα του HOMER2: 9 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 9: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 9: 82.848.983–82.849.903, 921 βάσειςΈξώνιο 8: 82.851.151–82.851.231, 81 βάσειςΈξώνιο 7: 82.852.142–82.852.252, 111 βάσειςΈξώνιο 6: 82.854.644–82.854.800, 157 βάσειςΈξώνιο 5: 82.859.029–82.859.135, 107 βάσειςΈξώνιο 4: 82.864.167–82.864.259, 93 βάσειςΈξώνιο 3: 82.875.273–82.875.404, 132 βάσειςΈξώνιο 2: 82.892.685–82.892.841, 157 βάσειςΈξώνιο 1: 82.952.531–82.952.720, 190 βάσεις9864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,9 kb από τα 103,7 kb του γονιδίου· 1.032 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του HOMER2

2

θέσεις στο HOMER2 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 103,7 kb του HOMER2, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 1,9 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HOMER2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HOMER2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο HOMER2: homer scaffold protein 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/homer2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο HOMER2: homer scaffold protein 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/homer2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας