Χαρακτηριστικό

Epiblepharon

Redundant eyelid skin pressing the eyelashes against the cornea and/or conjunctiva.

HPO HP:0011225

Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of head or neck

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Read the genes linked to Epiblepharon, and the rest of your genome, with one test.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

7 γονίδια που συνδέονται με το Epiblepharon

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Epiblepharon. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	Πάντα	Σε 1 πάθηση
TAF4TATA-box binding protein associated factor 4	Πάντα	Σε 1 πάθηση
KAT5lysine acetyltransferase 5	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
YY1YY1 transcription factor	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormality of the eyelid

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.