Gen
DPY19L2
dpy-19 like 2
- HGNC 19414↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000177990↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 283417↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12q14.2
- Koordinaten
- Chromosom 12: 63.558.913–63.668.493 (GRCh38)
- Exons
- 22 Exons über 109,6 kb
- Protein
- 758 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ32949, SPATA34
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000324472.9NM_173812.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Männliche Unfruchtbarkeit
Die Unfähigkeit des Mannes, nach einem bestimmten Zeitraum mit ungeschütztem Geschlechtsverkehr eine Eizelle zu befruchten. Bei der männlichen Sterilität handelt es sich um eine dauerhafte Unfruchtbarkeit.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von DPY19L2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4 kb der 109,6 kb des Gens aus; 2.277 dieser Basen kodieren für das Protein.
Gene mit denselben Erkrankungen
- ACTL9actin like 9Teilt 1 Erkrankung
- ARMC2armadillo repeat containing 2Teilt 1 Erkrankung
- AURKCaurora kinase CTeilt 1 Erkrankung
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Teilt 1 Erkrankung
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Teilt 1 Erkrankung
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Teilt 1 Erkrankung
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- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Teilt 1 Erkrankung
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Teilt 1 Erkrankung
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Teilt 1 Erkrankung
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Teilt 1 Erkrankung
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Teilt 1 Erkrankung
Mit DPY19L2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DPY19L2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DPY19L2-Gen: dpy-19 like 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dpy19l2
Dante Labs. DPY19L2-Gen: dpy-19 like 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dpy19l2
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