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Gen

ADAMTS9

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p14.1
Koordinaten
Chromosom 3: 64.515.654–64.688.000 (GRCh38)
Exons
40 Exons über 172,3 kb
Protein
1.935 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
KIAA1312
MANE-Select-Transkript
ENST00000498707.5NM_182920.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Nephronophthise und Senior-Løken-Syndrom

    • NephronophthiseAutosomal-rezessiv

      Eine autosomal-rezessiv vererbte Nierenerkrankung, die durch Varianten in NPHP1 und anderen Ziliengenen verursacht wird. Die fortschreitende tubulointerstitielle Vernarbung führt typischerweise in den ersten drei Lebensjahrzehnten zu Nierenversagen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen um die Erkrankung ermöglicht regelmäßige Kontrollen der Nierenfunktion, die rechtzeitige Planung einer Dialyse oder Transplantation sowie Trägertests für Verwandte.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von ADAMTS9

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der ADAMTS9 liegt. ADAMTS9 und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom 3, von 64.101.827 bis 65.101.826.Chromosom 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2964,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 MbPRICKLE2: 64.092.236–64.445.476, Minus-StrangPRICKLE2ADAMTS9: 64.515.654–64.688.000, Minus-StrangADAMTS9Diagramm von ADAMTS9: 40 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 40: 64.515.654–64.517.121, 1.468 BasenExon 39: 64.522.166–64.522.260, 95 BasenExon 38: 64.533.166–64.533.270, 105 BasenExon 37: 64.539.203–64.539.294, 92 BasenExon 36: 64.541.095–64.541.228, 134 BasenExon 35: 64.541.320–64.541.414, 95 BasenExon 34: 64.541.526–64.541.620, 95 BasenExon 33: 64.541.838–64.541.970, 133 BasenExon 32: 64.546.758–64.546.952, 195 BasenExon 31: 64.550.892–64.551.062, 171 BasenExon 30: 64.561.578–64.561.751, 174 BasenExon 29: 64.568.368–64.568.535, 168 BasenExon 28: 64.594.258–64.594.434, 177 BasenExon 27: 64.596.830–64.596.991, 162 BasenExon 26: 64.601.944–64.602.213, 270 BasenExon 25: 64.603.922–64.604.089, 168 BasenExon 24: 64.604.227–64.604.331, 105 BasenExon 23: 64.606.960–64.607.079, 120 BasenExon 22: 64.613.345–64.613.509, 165 BasenExon 21: 64.615.321–64.615.485, 165 BasenExon 20: 64.615.960–64.616.170, 211 BasenExon 19: 64.621.114–64.621.240, 127 BasenExon 18: 64.622.198–64.622.327, 130 BasenExon 17: 64.622.420–64.622.586, 167 BasenExon 16: 64.631.455–64.631.550, 96 BasenExon 15: 64.631.808–64.631.925, 118 BasenExon 14: 64.633.472–64.633.608, 137 BasenExon 13: 64.633.698–64.633.879, 182 BasenExon 12: 64.641.848–64.641.993, 146 BasenExon 11: 64.647.940–64.648.044, 105 BasenExon 10: 64.649.637–64.649.778, 142 BasenExon 9: 64.651.017–64.651.163, 147 BasenExon 8: 64.654.353–64.654.458, 106 BasenExon 7: 64.654.572–64.654.612, 41 BasenExon 6: 64.655.576–64.655.691, 116 BasenExon 5: 64.655.792–64.655.875, 84 BasenExon 4: 64.658.502–64.658.791, 290 BasenExon 3: 64.681.201–64.681.363, 163 BasenExon 2: 64.686.568–64.686.968, 401 BasenExon 1: 64.687.543–64.688.000, 458 Basen40353025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,6 kb der 172,3 kb des Gens aus; 5.808 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ADAMTS9-Gen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/adamts9

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS9-Gen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/adamts9

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