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Gen

GLIS2

GLIS family zinc finger 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16p13.3
Koordinaten
Chromosom 16: 4.316.067–4.339.595 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 23,5 kb
Protein
524 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
NPHP7
MANE-Select-Transkript
ENST00000433375.2NM_032575.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Nephronophthise und Senior-Løken-Syndrom

    • NephronophthiseAutosomal-rezessiv

      Eine autosomal-rezessiv vererbte Nierenerkrankung, die durch Varianten in NPHP1 und anderen Ziliengenen verursacht wird. Die fortschreitende tubulointerstitielle Vernarbung führt typischerweise in den ersten drei Lebensjahrzehnten zu Nierenversagen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen um die Erkrankung ermöglicht regelmäßige Kontrollen der Nierenfunktion, die rechtzeitige Planung einer Dialyse oder Transplantation sowie Trägertests für Verwandte.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von GLIS2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der GLIS2 liegt. GLIS2 und 23 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 3.827.831 bis 4.827.830.Chromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.34 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 MbCREBBP: 3.725.054–3.880.734, Minus-StrangCREBBPADCY9: 3.953.387–4.116.493, Minus-StrangADCY9SRL: 4.189.369–4.242.283, Minus-StrangSRLTFAP4: 4.257.186–4.273.075, Minus-StrangTFAP4GLIS2: 4.316.067–4.339.595, Plus-StrangGLIS2PAM16: 4.330.378–4.355.607, Minus-StrangPAM16CORO7-PAM16: 4.340.251–4.420.494, Minus-StrangCORO7-PAM16CORO7: 4.354.542–4.425.705, Minus-StrangCORO7VASN: 4.371.841–4.383.538, Plus-StrangVASNDNAJA3: 4.425.805–4.460.593, Plus-StrangDNAJA3NMRAL1: 4.461.673–4.495.763, Minus-StrangNMRAL1HMOX2: 4.474.246–4.510.663, Plus-StrangHMOX2CDIP1: 4.510.619–4.538.833, Minus-StrangCDIP1C16orf96: 4.556.336–4.600.772, Plus-StrangC16orf96UBALD1: 4.608.879–4.615.046, Minus-StrangUBALD1MGRN1: 4.616.493–4.690.977, Plus-StrangMGRN1NUDT16L1: 4.693.562–4.695.861, Plus-StrangNUDT16L1ANKS3: 4.696.500–4.734.388, Minus-StrangANKS3DNAAF8: 4.734.315–4.749.396, Plus-StrangDNAAF8ZNF500: 4.748.239–4.767.624, Minus-StrangZNF500SEPTIN12: 4.777.606–4.788.398, Minus-StrangSEPTIN12SMIM22: 4.788.376–4.796.731, Plus-StrangSMIM22ROGDI: 4.796.962–4.802.926, Minus-StrangROGDIGLYR1: 4.803.202–4.847.343, Minus-StrangGLYR1Diagramm von GLIS2: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 16Exon 1: 4.316.067–4.316.254, 188 BasenExon 2: 4.332.215–4.332.452, 238 BasenExon 3: 4.333.347–4.333.519, 173 BasenExon 4: 4.334.801–4.334.977, 177 BasenExon 5: 4.335.060–4.335.193, 134 BasenExon 6: 4.335.275–4.335.393, 119 BasenExon 7: 4.336.725–4.339.595, 2.871 Basen124675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,9 kb der 23,5 kb des Gens aus; 1.575 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). GLIS2-Gen: GLIS family zinc finger 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/glis2

Vancouver

Dante Labs. GLIS2-Gen: GLIS family zinc finger 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/glis2

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